Trombofilie: výskyt, genetická složka, typy, léčba, rizika

© Autor: Z. Nelli Vladimirovna, lékař laboratorní diagnostiky, Výzkumný ústav transfuziologie a lékařské biotechnologie, zejména pro SosudInfo.ru (o autorech)

Trombofilii se vyznačuje zvýšenou trombózou, kde není vůbec zapotřebí. To může vést k poměrně vážným stavům, které mohou vést ke smrti pacienta. Například infarkt myokardu, plicní infarkt, PE (plicní embolie) mohou být výsledkem trombofílie.

Je známo, že během normálního fungování koagulačních a antikoagulačních systémů zůstává naše krev v tekutém stavu, protéká cévami, obohacuje tkáně všech orgánů nezbytnými látkami a odtud odvádí metabolické produkty. Pokud je v těle vše v pořádku, oba systémy fungují harmonicky, jejich faktory jsou na správné úrovni, pak je celkový stav krve v optimálním režimu a intravaskulární koagulace nenastane stejným způsobem jako nekontrolované krvácení.

Poškození cévní stěny během zranění, operací a stavů, ke kterým dochází bez narušení integrity endotelu, ale se zvýšenou koagulací krve z jiného důvodu, zahrnuje koagulační systém, který zajišťuje tvorbu trombu. Když však koagulační systém vykonal svou práci v případě krvácení, musí přenést práci na antikoagulační systém, který odstraní zbytečné sraženiny a normalizuje stěnu cévy. A v normálním stavu by krev neměla srážet vůbec uvnitř cévy, ale z nějakého důvodu tomu tak není vždy. Proč? Tady je čas si pamatovat trombofilii - viník opakující se trombózy, nebezpečný pro lidský život.

Trombofilii lze naprogramovat

Je známo, že mnoho forem této nemoci je vrozené, a proto byly původně určeny genetickým kódem ještě před narozením osoby, přičemž je však třeba rozlišovat:

  • Genetická predispozice, když se nemoc nemusí projevit sama, pokud neexistují faktory, které spouštějí mechanismus jejího vývoje;
  • Onemocnění, které se objevuje poprvé v důsledku genové mutace v rané fázi embryonálního vývoje, se později stává dědičnou a lze ji přenést na potomstvo;
  • Dědičné onemocnění způsobené genomickou a strukturální mutací chromozomů v předchozích generacích a přenesené na potomky dědičností. Hraje však roli v tom, v jakém stavu je gen nemoci: dominantní nebo recesivní (genový polymorfismus). U dominantní patologie vyjde v každém případě, ať už jde o homo- nebo heterozygot. Recesivní stav genu se může projevit pouze tehdy, když se setkají dvě slabé alely, které tvoří homozygot.

Pokud jde o heterozygotní organismy, které mají patologický gen v recesivním stavu, ve většině případů to netrpí pouze tím, že se někdy u nich ve srovnání s normálními jedinci stanou stabilnější a životaschopnější. Genový polymorfismus (alternativní varianty genů - patologické a normální) u různých onemocnění se však projevuje různými způsoby a v každém případě vyžaduje studium. Pokud jde o trombofilii, vědci provedli a pokračují ve studiích pro výpočet míry rizika trombózy s polymorfismem konkrétního genu..

Aby čtenář pochopil mechanismus tvorby vrozené trombofílie jasněji, je třeba podrobněji zvážit některé genetické aspekty, jako je například pojem „genová mutace“..

Genová mutace

Ve skutečnosti se ukázalo, že geny nejsou tak stabilní, dané jednou provždy. Geny se mění s různými kmitočty (v průměru od 10 -2 do 10 -5), což mimochodem vede ke vzniku nových zvláštností, které nejsou vždy užitečné. Jedná se o mutaci a v případě trombofilie je správně považována za škodlivou..

Některé faktory, jejichž koncentrace se v poslední době znatelně zvýšila, mohou tlačit na genové mutace a v důsledku toho na zvýšenou frekvenci výskytu dědičných chorob. Vznik alel, které negativně ovlivňují zdraví těla, je usnadněn činnostmi samotné osoby:

  1. Technogenní katastrofy:
  2. Znečištění životního prostředí (pesticidy, různé druhy paliv, domácí chemikálie);
  3. Používání léčiv, potravinářských přídatných látek, geneticky modifikovaných potravinářských výrobků;
  4. Radiační záření.

Mutageneze je náhodný proces, protože není možné předem předpovědět, který gen se bude měnit za nepříznivých (nebo příznivých?) Podmínek. A v jakém směru - je také neznámý. K procesu mutace dochází sám o sobě, mění se dědičné vlastnosti a na příkladu trombofilie lze tvrdit, že to není vždy k lepšímu.

Genový polymorfismus a jeho význam v porodnické praxi

Stav jako těhotenství znatelně vyvolává trombogenní změny, zejména pokud existuje predispozice nebo dědičné onemocnění, takže by bylo dobré, aby žena při plánování doplňování v rodině zjistila rodokmen. V současné době byly nalezeny geny trombofilie, které přispívají k rozvoji trombózy během těhotenství, porodu a poporodní periody, kde jsou za nejvýznamnější považovány:

  • Polymorfismus genů protrombinového FII faktoru (G20210A) vede k neplodnosti, zhoršenému nitroděložnímu vývoji a dokonce k fetální smrti, preeklampsii, tromboembolismu a trombóze, infarktu myokardu (MI) a srdečnímu onemocnění (CHD);
  • Polymorfismus Leidenových FV genů (G1691A) během těhotenství je velmi důležitý, protože může vyvolat potraty a nepříznivě ovlivnit plod a navíc může způsobit MI; ischemická mrtvice, tromboembolismus;
  • Mutace genů PAI-1 (SERPINE1) snižuje aktivitu celého antikoagulačního systému, proto se považuje za jednu ze svých hlavních složek;
  • Specifická role mutace genu MTHFR C677T při tvorbě trombu nebyla zcela objasněna, ačkoli tento problém byl vyřešen již více než 10 let, nicméně skutečnost, že postihuje cévy, poškozuje je a tím přispívá k tvorbě sraženiny, byla již ve vědeckých kruzích potvrzena..

Tyto a další faktory (geny ITGA2, ITGB3, jejichž mutace určuje zvýšenou agregaci trombocytů, abnormality FGB - fibrinogen, deficit ATIII - antitrombin III, nedostatek proteinů C a S), se připisují hereditární patologii a jsou považovány za markery trombofilie..

Trombóza a tromboembolismus jsou během těhotenství velmi hrozné, dávají vysoké procento úmrtnosti matek a úmrtí plodu, proto budou užitečná předem přijatá opatření. Práce s trombofilií je obvykle vždy předčasná (35–37 týdnů).

  1. Plánování těhotenství;
  2. Trombóza v minulosti;
  3. Přítomnost trombózy, tromboembolie a úmrtí na ně v rodině;
  4. Potraty, neplodnost.

Kromě porodnictví, kde je nejvyšší riziko rozvoje patologie, vytváření extrémních stavů a ​​vyžadujících naléhavá opatření, vám kardiogenetika umožňuje vyhnout se trombotickým komplikacím v chirurgii (trauma, chirurgie), onkologii (chemoterapie) a samozřejmě v samotné kardiologii (ischemická choroba srdeční, infarkt myokardu a hlava) mozek, arteriální hypertenze), kde navíc může být další rizikovou skupinou:

  • Pacienti s varixy dolních končetin;
  • Poměrně dobře živení lidé;
  • Ženy užívající hormonální perorální antikoncepci;
  • Lidé zabývající se těžkou fyzickou prací.

Kardiogenetika vám umožní najít genetické abnormality genů hemostázového systému, jejich polymorfismus, a tedy i predispozici k trombóze provedením komplexní analýzy na molekulární genetické úrovni, která se obvykle provádí pomocí diagnostiky PCR (polymerázová řetězová reakce)..

Formy a skupiny trombofilií

Kromě vrozené patologie je zřejmé, že existuje i ta získaná, jejíž důvody spočívají ve stejných nepříznivých faktorech prostředí, používání některých léků, vášeň pro doplňky stravy a velmi velké a krásné dárky ze zahrad a zeleninových zahrad (nebo jednoduše genetické inženýrství) přivezené z jednotlivých zemí. daleko do zahraničí, kde nejsou zakázány.

Nicméně dědičná i vrozená patologie antikoagulačního systému má stejnou podstatu - změnu ve vlastnostech krve, narušující hemostázu a vedoucí k trombóze a tromboembolismu. V tomto ohledu se ve skupině hematogenní trombofilie rozlišují formy, jejichž příčinou jsou různé změny v poměru koagulantů a inhibitorů, jakož i další faktory ovlivňující hemostatický systém..

Porušení reologických vlastností krve je charakterizováno snížením průtoku krve v kapilárním loži, zvýšením erytrocytů nad 5,5 x 10 12 / la patologickým stavem červených krvinek. Tato skupina nemocí zahrnuje:

  1. Erythremia (polycythemia), erythrocytosis;
  2. Zahušťování krve a dalších případů zvýšeného hematokritu;
  3. Paraproteinémie (myelom, atd.) Doprovázená zvýšením viskozity krve nebo hyperfibrinogenemií, ke které dochází ze stejného důvodu a je velmi nebezpečná pro těhotné ženy a plod;
  4. Srdeční infarkty a trombotické krize způsobené poruchou toku krve v důsledku změněné struktury a vzhledu červených krvinek.

Patologické změny, zhoršené funkční schopnosti a zvýšený obsah krevních destiček kombinují dědičnou hypertrombocytózu a hyperagregaci získanou během života. Vznikají na pozadí:

  • Zhoubné nádory;
  • Nadměrná produkce von Willebrandova faktoru v cévních stěnách;
  • Snížený obsah stimulátoru produkce prostacyklinu, který je silným inhibitorem agregace destiček;
  • Oversaturace se stimulačními plazmatickými složkami nebo naopak jejich nedostatek (trombotická trombocytopenická purpura).

Samostatná forma hematogenní trombofilie představuje také nedostatek nebo abnormální stav přírodních antikoagulancií (proteiny C a S, antitrombin III, složky fibrinolytického systému) nebo vysoký obsah jejich inhibitorů..

Kromě toho vrozené anomálie fibrinogenu (dysfibrinogenemie) a trombofilie imunohumorálního původu, které zahrnují antifosfolipidový syndrom (APS), způsobené vysokou koncentrací protilátek proti fosfolipidům v krvi (antikardiolipin, antikoagulant „lupus“).

Iatrogenní trombofilie, která přímo souvisí s léčbou (nekontrolovaná nebo nekompenzovaná), stojí stranou..

Když AT III nebo proteiny C a S nejsou dost

Nedostatečné množství antitrombinu III, jehož specifická hmotnost je normálně asi 80% veškeré antikoagulační (antitrombinové) aktivity, se dědí autozomem nebo se získává znovu v důsledku potlačení jeho produkce nebo nadměrné spotřeby během koagulace (nebo nadměrné aktivace). To lze pozorovat v následujících případech:

  1. Syndrom DIC;
  2. Těhotenství, zejména s toxikózou, a u nositelů druhé krevní skupiny podle systému AB0 - A (II);
  3. Po chirurgických zákrokech, při nichž se tak či onak narušuje integrita cévní stěny;
  4. Některé typy novotvarů;
  5. Dlouhodobá antikoagulační terapie;
  6. Behcetova nemoc;
  7. Užívání kombinovaných perorálních kontraceptiv (COC).

Hlavními příznaky nedostatku AT III jsou samozřejmě trombóza, která se projevuje různými způsoby. Extrémně těžká forma nedostatku neumožňuje ani žít do dospívání. Vyznačuje se:

  • Neustálé relapsy krevních sraženin v periferním a viscerálním žilním loži, v cévách srdce a mozku;
  • Tromboembolismus (plicní tepna).

Méně závažná, ale stále nepříznivá forma, která se objevuje později, ve věku 15–25 let, která však také probíhá u srdečních záchvatů v jakýchkoli orgánech a v plicích a myokardu, vypadá především o něco lépe;

Pro hraniční formu není spontánně vznikající trombóza typická, ale za určitých okolností (nehybnost těla, krátce před a po porodu, pooperační období, trauma) existuje vysoké riziko rozvoje PE.

Potenciální forma nemá prakticky žádnou spontánní trombózu a její projev je vždy spojen s podmínkami, které predisponují k onemocnění. Například stejné těhotenství s touto odrůdou způsobí nástup nemoci.

Hlavní léčbou této formy trombofilie je substituce. V této kapacitě jsou nejvhodnější transfuze koncentrátu AT III a čerstvá zmrazená plazma, protože heparin má velmi slabý účinek. Kromě toho jsou předepisovány hormony, trombolytika, léčiva, která snižují PTI (protrombinový index).

Nedostatek proteinů C a S, které jsou produkovány v játrech za účasti vitamínu K, je ve své charakteristice velmi podobný nedostatku AT III. Může to být dědičné nebo sekundární (onemocnění jater, obstrukční žloutenka, nedostatek vitaminu K, dlouhodobé užívání antikoagulancií ve velkých dávkách). Tato patologie je charakterizována příznaky polythrombotického syndromu (trombóza se vyskytuje v žilních i arteriálních cévách).

Klinické projevy nedostatku bílkovin jsou:

  1. Nekróza kůže;
  2. Gangréna, lokalizovaná kdekoli, někdy nespojená navzájem (od rtů a uší po šourek a mléčné žlázy);
  3. Maligní purpura novorozenců, která začala syndromem diseminované intravaskulární koagulace s vrozeným nedostatkem proteinu C.

Viditelné projevy trombofilie

Diagnóza patologie spočívá ve stanovení koncentrace odpovídajících proteinů (C a S) v plazmě..

Terapeutická taktika: eliminace příčin patologie, transfúze čerstvé zmrazené plazmy, podávání heparinu a koncentrátů těchto proteinů.

Abnormální stavy protrombinu, Leidenova faktoru (FV) a fibrinogenu, narušená fibrinolýza

Patologie vyplývající z dědičné anatomie Leidenova faktoru (rezistence aktivovaného FV vůči proteinu C) je běžná a projevuje se tendencí k trombóze (recidivující).

Fibrinogenní anomálie vznikající na molekulární úrovni také patří k dědičné patologii a projevují se také zvýšenou tvorbou trombu, avšak velmi charakteristická je kombinace dvou zdánlivě opačných jevů: trombofilie a hypokoagulace s prodlouženou koagulací a / nebo opožděnou fibrinolýzou.

Poruchy fibrinolýzy mohou být také prezentovány ve dvou variantách: dědičné (porušení produkce aktivátoru plasminogenu nebo on sám, molekulární abnormality) a získané nebo sekundární deficity charakteristické pro diseminovanou intravaskulární koagulaci, masivní trombóza, léčba léky stimulujícími fibrinolýzu. Provokatoři této formy trombofilie mohou být:

  • Endoteliální poškození v důsledku traumatu a chirurgického zákroku;
  • Těhotenství u ženy s predispozicí nebo z jiných důvodů, porod.

Plazmová substituční léčba kombinovaná s infuzí heparinu a plazminogenu, aktivace fibrinolýzy. Pro prevenci trombózy - jmenování anabolických hormonů.

APS je syndrom, který si zaslouží zvláštní pozornost

Relativně nedávno nebylo o antifosfolipidovém syndromu (APS) prakticky nic známo. Je obtížné rozpoznat, často doprovází virové a imunitní procesy, ačkoli primární se může objevit od nuly bez jakýchkoli předpokladů.

Výskyt antikoagulancií "lupus" v krvi vede k poškození fosfolipidových membrán buněčných membrán (cévní stěna, krevní destičky) a narušení interakce koagulačních faktorů. Kromě toho mají antikoagulancia lupus schopnost:

  1. Ovlivňují antiagregační vlastnosti stěn krevních cév a tromboresistence a snižují je;
  2. Zabraňte inaktivaci trombinu trombomodulinem;
  3. Snížení produkce aktivátorů fibrinolýzy a prostacyklinu ve vaskulární stěně;
  4. Zlepšit spontánní agregaci krevních destiček.

Díky těmto změnám dochází k reakci na hemostázu, která se projevuje současnou přítomností zcela odlišných příznaků: krvácení a tromboembolismus, což vede k diseminovanému intravaskulárnímu koagulačnímu syndromu, zhoršenému krevnímu oběhu v mozku nebo jiných orgánech (ledvinách)..

V současnosti gynekologové přikládají antifosforovému syndromu zvláštní význam, protože, jak se ukázalo, je příčinou mnoha potíží žen, které se snaží mít dítě několik let. Pokusy však často končí potraty nebo mrtvě narozenými v důsledku trombózy placentárních cév. Navíc se APS často projevuje pozitivní reakcí na syfilis, což způsobuje, že se člověk velmi bojí..

Hlavní příznaky antifosfolipidového syndromu lze znázornit následovně:

  • Opakující se trombóza, která se vyskytuje v cévách orgánů (plíce, ledviny, játra, mozek) a velké cévy;
  • Porušení mikrocirkulace krvácením;
  • Posílení schopností spontánní agregace krevních destiček, které se mohou projevit trombocytopenií nebo jít bez ní;
  • Narušení průtoku krve v mikrovaskulatuře mozku, vedoucí k mozkovým a neuropsychiatrickým poruchám (časté bolesti hlavy, částečná ztráta pohyblivosti končetin, fokální mozková ischemie, neurastenie);
  • Změny v krvi (zvýšené ESR a imunologické parametry).

Nyní je mnoha ženám předepsáno vyšetření k detekci APS, a to je ještě více indikováno pro ženy s zatíženou porodnickou historií. Diagnóza APS je založena na stanovení titru specifických protilátek a parametrů koagulogramu.

Terapeutická opatření závisí na formě antifosfolipidového syndromu (primárního nebo sekundárního) a zahrnují: nahrazení plazmy, předepisování protidestičkových látek (aspirin, curantil), antikoagulancia (heparin), hormony (prednisolon) atd..

Těhotné ženy s APS jsou léčeny gynekology podle vyvinutých režimů pro každý měsíc těhotenství. Kromě toho je předepsána speciální dieta, která vám umožní ovlivnit srážení krve a snížit jej..

Nastávající matky by měly omezit používání takových jinak zdravých potravin, jako je bílé zelí, banány, šípky, brusinky a jeřabiny, vlašské ořechy, špenát, kopr a petržel. Je lepší zapomenout na sádlo a tukové maso úplně. A pamatujte, že mořské plody, řepa, granátová jablka, citrony, rajčata, třešně, maliny snižují srážení krve. Bude užitečné používat lidové recepty. Říká se, že med se slunečnicovým olejem (1 čajová lžička oleje + 1 polévková lžíce medu denně) také brání zvýšeným krevním sraženinám.

Metabolismus a tromboembolismus

U mnoha chorob lékař předepisuje koagulogram, i když někteří pacienti takové činnosti vůbec nerozumí. Mezitím jsou nejvíce chronické patologické procesy způsobeny dědičnými nebo získanými metabolickými poruchami, které mohou nakonec vést k vážným komplikacím. Proč se zvýšeným hodnotám metabolismu lipidů - cholesterolu a lipidového spektra (hypercholesterolémie) dostává tolik pozornosti? Proč je diabetes mellitus ve zvláštním postavení mimo jiné nemoci? A to vše proto, že svědčí o vysokém riziku rozvoje kardiovaskulární patologie, pro kterou jsou výsledkem trombóza, tromboembolismus, srdeční infarkty, obliterující arteriální onemocnění.

Kromě těchto ukazatelů je velmi nebezpečné narušení metabolismu aminokyselin obsahujících síru, mezi něž patří homocystein a methionin. Porucha metabolismu těchto proteinových builderů se nazývá hyperhomocysteinémie (HHC), která může být primární (geneticky určená) nebo sekundární (získaná, symptomatická). Vrozená HHC se projevuje v dětství nebo dospívání, zatímco získaná HHC je charakteristická pro starší lidi.

Bylo vědecky prokázáno, že přítomnost hyperhomocysteinémie vždy naznačuje významné riziko vzniku a progresivního průběhu obliterujících arteriálních chorob a vaskulární trombózy..

Hlavní metodou pro diagnostiku metabolické trombofilie je stanovení hodnot homocysteinu v krvi pacienta a moči. Hladina tohoto ukazatele se výrazně zvyšuje, pokud je test prováděn s množstvím metioninu, který je bohatý na mléčné výrobky. Diagnostická opatření navíc zahrnují komplexní vyšetření pacienta (EKG, ultrazvuk, biochemický krevní test a další studie, v závislosti na klinickém obrazu choroby)..

Léčba metabolické trombofilie by měla začít dietou, která omezuje spotřebu potravin s vysokým obsahem aminokyselin obsahujících síru, především mléka a všeho, co z něj lze vyrobit, pak masa, ryb, luštěnin a sóji. S tím vším se musí pacient naladit na dlouhodobý příjem vitamínů B, kombinovaných léčiv (Magne-B6) a kyseliny listové.

Léčba vede k trombóze?

Vedlejší účinek mnoha léků se projevuje ve vývoji tendence krve ke zvýšeným krevním sraženinám. Například antikoncepční estrogeny a určité skupiny cytostatik mají podobné vlastnosti. Paradoxně může být tento seznam doplněn heparinem, který u některých pacientů stimuluje spontánní adhezi krevních destiček (heparinová trombofilie s rebound trombózou) a trombolytika (ve velkých dávkách), které poškozují plazminový systém a zvyšují tvorbu trombů v důsledku agregace.

Trombocytopenie, která se vyskytuje 2-3 dny léčby heparinem, se nazývá brzy. Pozdní výskyt se objevuje po přibližně 1–1,5 týdnech, je charakterizován jasnějšími příznaky (krvácení a trombóza současně), připomínající trombotickou trombocytopenickou purpuru.

Aby se předešlo nežádoucím důsledkům takové terapie, je třeba pamatovat na prevenci a použití heparinu a trombolytik v kombinaci s protidestičkovými látkami (kyselina acetylsalicylová, tiklid atd.). Je důležité si uvědomit, že když se tyto léky kombinují, nelze jednat slepě, proto by měla být povinná kontrola agregatogramu a koagulogramu..

Genetický polymorfismus spojený s rizikem trombofilie

Trombofilie (z řeckého trhuombos - sraženina a filia - tendence) je stav krevního systému, který se projevuje narušenou hemostázou, tendencí k rozvoji recidivující vaskulární trombózy (hlavně žilní) různé lokalizace a často se vyskytuje v

spojení s těhotenstvím, po operaci, úrazu nebo fyzickém-

Napětí. Onemocnění je způsobeno genetickou (u 30-50% s trombotickým stavem) nebo získanou patologií krevních buněk, jakož i poruchami systému srážení krve. V tomto případě trombofilie ještě není trombózou, ale zároveň je tělo připraveno na trombózu.

Genetická predispozice k trombofilii může být realizována prostřednictvím genetických defektů jak koagulačních, tak antikoagulačních (antikoagulačních a fibrinolytických) krevních systémů, ve kterých existuje připravenost na trombózu. Trombóza je celoživotní tvorba krevních sraženin v lumenu krevních cév nebo v dutinách srdce.

Trombóza hraje jednu z hlavních úloh ve vývoji nemocí kardiovaskulárního systému, které jsou v první řadě postižením a předčasnou úmrtností obyvatel ekonomicky vyspělých zemí. Dnes je podíl těchto nemocí na struktuře úmrtnosti 40-60% (přibližně 14 milionů úmrtí ročně). Současné zvyšování incidence a poškození lidí ve stále mladším věku dělá z kardiovaskulárních chorob (CVD) nejdůležitější zdravotní a sociální zdravotní problém. Míra úmrtnosti na KVO v Rusku je 2–4krát vyšší než v zemích západní Evropy, USA, Kanadě, Austrálii a v současné době existuje tendence ke zvyšování úmrtnosti. Podle statistik posledních let zveřejněných na webových stránkách http://www.critical.ru, ve struktuře úmrtnosti na CVD u ruské populace, 85,5% klesá podíl koronárních tepen (46,8%) a mozkové mrtvice (38,7%). Dědičná trombofilie hraje důležitou roli ve struktuře porodnických a gynekologických komplikací, jako je ztráta plodu, opakující se potrat, opakovaná selhání IVF, tromboembolismus u těhotných žen..

Dalším důležitým problémem je jmenování perorálních kontraceptiv. Perorální antikoncepce je jedním z nejspolehlivějších způsobů, jak zabránit nechtěným těhotenstvím, ale přináší riziko trombózy. Ukázalo se, že hormonální antikoncepce sama o sobě nevýznamně zvyšuje riziko trombózy, ale s transportem určitého genotypu se nebezpečí prudce zvyšuje. Podle Národních lékařských akceptačních kritérií pro antikoncepční metody z roku 2012 a čtvrtého vydání lékařských kritérií způsobilosti WHO pro antikoncepční metody, vyvinutých v roce 2009, byla identifikace trombogenních mutací (F2 - protrombinová mutace, F5 - Leidenův faktor).

Genetická analýza umožňuje identifikovat polymorfismy v genech faktorů hemostázového systému, které způsobují jejich abnormální syntézu nebo zhoršení funkční aktivity. To pomáhá posoudit rizika rozvoje kardiovaskulární patologie a porodnických a gynekologických komplikací, tromboembolie, žilní a arteriální trombózy. Screening genetických charakteristik trombofilie pomáhá identifikovat rizikovou skupinu v rané fázi a provést odpovídající úpravy taktiky řízení pacientů.

Indikace pro předepisování profilu "genetika trombofilie":

  1. případy dědičného tromboembolismu v rodině;
  2. anamnéza trombózy:

jeden až 50 let;

v každém věku s rodinnou historií;

neobvyklá lokalizace (portálové, mezenterické, mozkové žíly);

neznámá etiologie po 50 letech;

  1. použití hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie u žen s trombózou v anamnéze, s příbuznými prvního stupně s diagnostikovanou hereditární trombofilií nebo s rodinnou anamnézou tromboembolických komplikací
  2. komplikovaná porodnická historie;
  3. ženy plánující těhotenství s anamnézou trombózy, příbuzní prvního stupně s diagnostikovanou dědičnou trombofilií nebo s rodinnou anamnézou tromboembolických komplikací;
  4. vysoce rizikové situace:

masivní chirurgické zákroky;

  1. prevence trombotických komplikací u pacientů s maligními nádory.

Polymorfismus genu pro koagulační faktor II (G20210A) (protrombin)

Tato mutace je zděděna autozomálně dominantním způsobem a vyskytuje se v heterozygotním stavu u 2,3% lidí v obecné populaci. Klinicky může být podezření na trvale vysokou hladinu protrombinu v krevní plazmě (u 87% nosičů přesahuje 115%). Riziko vzniku trombózy u nositelů heterozygotní abnormality se zvyšuje při použití perorálních kontraceptiv 3 až 5krát nebo více.

Indikace ke jmenování: infarkt myokardu, hyperprothrombinémie, anamnéza tromboembolických stavů, potrat, fetoplacentální nedostatečnost, intrauterinní fetální smrt a retardace růstu plodu, placentární narušení, před velkými kavitárními operacemi.

Biologický materiál pro analýzu: plná krev, stabilizovaná EDTA

Polymorfismus genu koagulačního faktoru V (akcelerátor-globulin) (Leiden)

Mutace je zděděna autozomálně dominantním způsobem. Alelická frekvence od 2,9 do 7,8% (průměr 4,4%). FVL (Leiden) zvyšuje riziko převážně žilní trombózy u osob mladších 40 - 45 let 3 - 4krát, zejména během těhotenství, poporodní periody, prodloužené imobilizace, velkých chirurgických zákroků a užívání perorálních kontraceptiv.

Indikace ke jmenování: žilní trombóza, tromboembolické onemocnění v mladém věku, opakující se tromboembolismus, rodinná anamnéza kardiovaskulárních chorob, potrat, placentární nedostatečnost, intrauterinní fetální smrt a opožděný vývoj plodu, placentární abrupce, před velkou periorální dutinou.

Biologický materiál pro analýzu: plná krev, stabilizovaná EDTA

Polymorfismus genu pro koagulační faktor VII (G10976A) (proconvertin)

Varianta 353Gln (10976A) vede ke snížení výkonu (exprese) genu faktoru VII a je ochranným faktorem ve vývoji trombózy a infarktu myokardu. Prevalence této varianty v evropských populacích je 10–20%. Ve studii u pacientů se stenózou koronárních tepen a infarktem myokardu bylo zjištěno, že přítomnost mutace 10976A vede ke snížení hladiny faktoru VII v krvi o 30% a ke dvojnásobnému snížení rizika infarktu myokardu i za přítomnosti znatelné koronární aterosklerózy..

Indikace na předpis: hodnocení rizika infarktu myokardu a fatálních následků při infarktu myokardu, anamnéza tromboembolických chorob v anamnéze.

Biologický materiál pro analýzu: plná krev, stabilizovaná EDTA

Polymorfismus genu pro koagulační faktor XIII (G103T) (fibrináza)

Fibrináza je enzym zodpovědný za konečné stadium v ​​kaskádě koagulace lidské krve. Faktor 13A katalyzuje zesíťování fibrinových monomerů vytvářením vazeb mezi aminokyselinami, což vede k tvorbě fibrinu, který má významnou mechanickou sílu a je odolný vůči proteolytické degradaci plasminem. Kromě své hlavní funkce při srážení krve hraje faktor 13 také stabilizaci povrchu buněčné membrány. Prevalence mutantní alely T v evropské populaci je asi 20%. Předpokládá se, že tato mutace vede ke změně kinetiky síťování fibrinu - fibrinová vlákna jsou tenčí a jejich porozita se snižuje.

Biologický materiál pro analýzu: plná krev, stabilizovaná EDTA

Polymorfismus genu pro koagulační faktor I (G455A) (fibrinogen)

Při poškození krevních cév se fibrinogen přemění na fibrin, hlavní složku krevních sraženin (trombů). Mutace -455A beta fibrinogenu (FGB) je doprovázena zvýšenou produkcí genů (exprese), což vede ke zvýšené hladině fibrinogenu v krvi (až 130%) a zvyšuje pravděpodobnost krevních sraženin. Prevalence této varianty v evropských populacích je 5-10%.

Indikace k použití: Zvýšený plazmatický fibrinogen, zvýšený krevní tlak, zvýšená pravděpodobnost krevních sraženin, cévní mozková příhoda.

Biologický materiál pro analýzu: plná krev, stabilizovaná EDTA

Polymorfismus genu inhibitoru aktivátoru plasminogenu PAI-1 (5G / 675 / 4G)

PAI-1, jedna z hlavních složek trombolytického systému plasminogen-plasmin, inhibuje aktivátory plasminogenu tkáně a urokinázy. Varianta 4G vede ke zvýšené genové expresi a následně ke zvýšení hladiny PAI-1 v krvi. V důsledku toho je trombolytický systém inhibován a zvyšuje se riziko vzniku trombů. Homozygotní varianta polymorfismu 4G - 675 4G / 5G je rizikovým faktorem pro rozvoj různých trombóz a infarktu myokardu (s přepravou se riziko zvyšuje u mužů 4,5krát, u mužů - 6krát), což také vede ke zvýšenému riziku trombózy během těhotenství a v důsledku toho zvýšené riziko dysfunkce placenty a potratu. Prevalence homozygotní formy této varianty u kavkazských populací je 5-8%.

Indikace na předpis: portální trombóza a další tromboembolické stavy v historii, infarkt myokardu, ischemická choroba srdeční, zvýšená koncentrace inhibitoru aktivátoru plasminogenu v krvi, mutace ITGB3, obezita.

Biologický materiál pro analýzu: plná krev, stabilizovaná EDTA

Polymorfismus genu pro destičkový receptor (integrin) ITGA2 (C807T)

Tento receptor ovlivňuje adhezi destiček na kolagen a další substráty a podílí se také na reorganizaci extracelulární matrice. Genetické varianty GPIa mohou vést ke změnám v kinetice adheze destiček. Varianta C807T se vyskytuje s frekvencí 5,7% a je ukazatelem kardiovaskulárních chorob a arteriálního tromboembolismu. Studie 177 pacientů s infarktem myokardu (průměrný věk 57 let) a 89 zdravých dárců prokázala významný rozdíl ve frekvenční distribuci variant 807C a 807T mezi oběma skupinami. Vyšší výskyt homozygotního 807T u pacientů odpovídal téměř trojnásobnému zvýšení rizika infarktu

Indikace k použití: rodinná anamnéza časné ischemické choroby srdeční, infarkt myokardu, anamnéza tromboembolických stavů, postangioplastická trombóza, novorozenecká trombocytopenie, antitrombotická léčba aspirinem.

Biologický materiál pro analýzu: plná krev, stabilizovaná EDTA

Polymorfismus genu destičkového receptoru (integrin) ITGB3 (T1565C)

Gen receptoru fibrinogenu destiček (ITGB3) kóduje beta-3 podjednotku integrinového komplexu povrchového destičkového receptoru GPIIb / IIIa, také známého jako glykoprotein-3a (GPIIIa). ITGB3 se podílí na adhezi a signalizaci buněčných buněk. ITGB3 zajišťuje interakci krevních destiček s fibrinogenem v krevní plazmě, což vede k rychlé agregaci (adhezi) krevních destiček. Mutace 33P GPIIIa přispívá ke zvýšené tendenci krevních destiček k agregaci, což zvyšuje riziko vzniku kardiovaskulárních chorob. Pacienti s touto variantou mají často sníženou účinnost aspirinu jako protidestičkového léčiva. Frekvence mutace 33P v evropských populacích je 8-15%.

Indikace k použití: Rodinná anamnéza časné koronární srdeční choroby, infarkt myokardu, anamnéza tromboembolických stavů, postangioplastická trombóza, novorozenecká trombocytopenie, antitrombotická léčba aspirinem.

Biologický materiál pro analýzu: plná krev, stabilizovaná EDTA

Testy na trombofilii

K detekci genetické predispozice (GP) k krevním sraženinám u pacientů se provádějí trombofilie. Praktický význam laboratorních metod je velmi důležitý - umožňují zjistit příčiny poruch srážení krve, predikovat vývoj trombotických komplikací a tím snížit výskyt nejčastějších onemocnění, jako je trombóza, tromboflebitida, plicní embolie atd. Včasná detekce trombofilie během těhotenství je zvláště důležitá. Díky znalosti diagnózy pacienta jí bude lékař schopen poskytnout lékařskou pomoc až do samého narození..

Příčiny a příznaky

Hlavní příčinou onemocnění je nedostatek regulačních mechanismů, které omezují tvorbu krevních sraženin..

Krevní sraženiny se vytvářejí během srážení krve k obnovení poškozených cév v důsledku biochemických reakcí mezi speciálními buňkami (krevními destičkami) a proteiny (faktory srážení), které jsou zodpovědné za regulaci hemorologických a hemostatických procesů. Když jsou tyto procesy narušeny, krevní sraženiny se začnou tvořit bez zjevného důvodu a blokují tok krve do okolních tkání. Tato tendence ke zvýšené tvorbě krevních sraženin se nazývá hematogenní trombofilie..

Pokud má pacient trombofilii, budou klinické projevy záviset na umístění sraženin, stupni oběhových poruch, souběžné patologii, věku a pohlaví pacienta. Hlavním příznakem je častá tvorba krevních sraženin, bolestivost v místě jejich lokalizace a zvyšující se otok. Vývoj nemoci může být vyvolán genetickými a environmentálními faktory, proto jsou trombofilní anomálie rozděleny na dědičné a získané.

Druhy nemocí

Dědičná trombofilie

Hlavními příznaky jsou výskyt mnohočetné trombózy u relativně mladých lidí bez zjevného důvodu. Dědičná trombofilie je způsobena genetickými defekty, které se vyskytují od narození. Největší predispozice k vrozené formě se objevuje, když jsou oba rodiče nositeli vadných genů. Nejběžnější anomálie jsou:

  • nedostatek antitrombinu III a proteinu C a S, které jsou odpovědné za zvýšenou tvorbu sraženin;
  • faktor V Leiden, který zabraňuje volnému průtoku krve.
Zpět na obsah

Získaná trombofilie

Vyskytuje se ve vyšším věku a je důsledkem autoimunitních poruch, hormonálních nerovnováh a chorob, které vedou ke snížení průtoku krve žilami a tepnami. Abnormální srážení se může objevit po velkých operacích, cévní katetrizaci, dlouhodobé imobilizaci, během těhotenství a po užití hormonálních perorálních kontraceptiv.

Pokud jsou potřeba testy?

Screening a testování na genetickou trombofilii by se mělo provádět za takových okolností, jako například:

Pokud těhotenství pokračuje s komplikacemi, pak žena potřebuje další vyšetření.

  • re-trombóza;
  • jednoduchá nebo roztroušená trombóza v relativně mladém věku;
  • plánování těhotenství;
  • komplikace, které se objevily při přenášení dítěte;
  • onkologická a systémová onemocnění;
  • důsledky složitých operací, těžká zranění, infekce.
Zpět na obsah

Jaké analýzy se provádějí?

Pro studii se odebere žilní krev, která obsahuje genetické markery trombofilie, informace o složení, viskozitě a srážlivosti. Za tímto účelem se pacient podrobuje koagulogramu - základnímu krevnímu testu na trombofilii, který umožňuje diagnostikovat problémy s hemostázou a hemorologií. Zahrnuje definici parametrů, jako například:

  • doba srážení krve;
  • APTT;
  • protrombinový index;
  • trombosovaný čas;
  • koncentrace fibrinogenu;
  • fibrinolytická aktivita;
  • aktivovaný čas rekalcifikace;
  • periodu lýzy (rozpuštění) euglobulinové sraženiny;
  • antitrombinová aktivita;
  • koagulační faktory;
  • D-dimer a další.
K identifikaci genové mutace je nutné další vyšetření.

Pokud existuje podezření na genetickou mutaci s cílem identifikovat genový polymorfismus a potvrdit vrozenou predispozici k nemoci, je předepsáno samostatné vyšetření. To vyžaduje provedení specifických analýz. Stanovení formy genetických charakteristik umožňuje zvolit taktiku léčby u pacientů, kteří mají genovou mutaci. Analýza dědičné trombofilie zahrnuje detekci nejčastěji zděděných polymorfismů:

  • krevní koagulační geny - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 atd.
  • mutace antitrombinu 3;
  • nedostatek proteinů C a S;
  • gen MTHFR;
  • gen inhibitoru aktivátoru plasminogenu PAI-1 4G / 5G a dalších.

Analýzy mohou být předávány v laboratořích, kde jsou všechny podmínky pro studium materiálu. Ve velkých lékařských centrech je patologie diagnostikována pomocí speciálního testovacího systému „Kardiogenetika trombofilie“. Při plánování těhotenství se provádějí screeningové testy. Hlavním požadavkem pro přípravu je abstinence od jídla po dobu 8 hodin před analýzou. Pro odlišení nemoci od hemofilie je někdy nutná diferenciální diagnóza.

Dekódovací analýza, normy a odchylky

Genový polymorfismus není nepostradatelným kritériem pro vývoj onemocnění, ale způsobuje větší riziko jeho vývoje, zejména pokud je vystaven různým vnějším faktorům..

Genotyp polymorfismu u pacienta lze reprezentovat následujícími možnostmi:

  • GG je norma;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygot.

Výsledky testu na trombofilii ukazují na přítomnost nebo nepřítomnost mutace. Krevní test může ukázat následující výsledky:

  • Nebyly identifikovány žádné mutace.
  • Homozygotní - označuje přítomnost dvou genů se změněnou strukturou, takže pravděpodobnost onemocnění je vysoká.
  • Heterozygotní. Znamená, že pacient je nosičem jednoho pozměněného genu a pravděpodobnost onemocnění je nízká.

Dekódování analýzy genového polymorfismu je uvedeno v tabulce:

názevŽádný GPJe přítomen GPVysoké riziko rozvoje trombofilie
Hladina fibrinogenuG GG AA A
F13G TT T
V-Leidenův faktorG AA A
F2
Inhibitor plasminogenového aktivátoru5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Údaje získané během krevního testu by měl vyhodnotit specializovaný lékař.

Na základě těchto údajů se vytváří prognostický závěr o genetické predispozici člověka k rozvoji trombofilie a míře rizika trombózy. Při vyšetřování krve v laboratoři se používají různé metody, takže se ukazatele mohou mírně lišit. Vyhodnocení výsledků by mělo být prováděno v souladu s pokyny dané laboratoře hematologem. Míra jednotlivých ukazatelů koagulace krve je uvedena v tabulce:

Trombofilie - co je to, vlastnosti nemoci, její typy, diagnostika a léčba

Ze všech krevních onemocnění zaujímá zvláštní místo trombofilie. Tato patologie vede k četným poruchám v činnosti oběhového systému v důsledku zvýšené tvorby trombu. Nejběžnější a nejobtížnější léčitelnou formou je genetická trombofilie. Hlavní příčinou onemocnění je porucha genů zodpovědných za srážení krve (může to být Leidenova mutace, dysfibrinogenemie atd.).

Lékaři poznamenávají, že trombofilie je onemocnění, které je diagnostikováno až poté, co se objeví komplikace. Může to být jak chronická žilní trombóza, tak srdeční infarkty různých orgánů. U žen vede genetická trombofilie k sekundární neplodnosti a u mužů je to běžná příčina mrtvice. Více než 20% pacientů s touto patologií nedostává účinnou léčbu, protože skutečná příčina krevních sraženin zůstává nejasná..

Podle statistik se genetická trombofilie vyskytuje u 40% dospělé populace a pouze ve 3% případů je detekována u dětí.

Vlastnosti nemoci

Hlavním rysem, který odlišuje trombofilii od ostatních nemocí oběhového a hematopoetického systému, je to, že se tato patologie týká pojmu „stav“, nikoli „nemoci“. Ve svém jádru se tento pojem chápe jako predispozice k tvorbě krevních sraženin, které jsou způsobeny genetickými polymorfizmy spojenými s rizikem trombofilie. U pacienta s takovou odchylkou existuje nevyváženost krevních koagulačních a antikoagulačních faktorů, ve kterých dochází ke vzniku sraženin v krevních cévách spontánně bez dobrého důvodu a tělo je samo o sobě nemůže rozpustit.

Většina případů takové odchylky je genetické povahy, to znamená, že jsou vrozené. Trombofilie je však u dětí detekována velmi zřídka, protože až do určitého věku tělo není ovlivněno faktory, které nutí faktory srážení krve, aby pracovaly příliš aktivně. Tito pacienti mají zvýšené genetické riziko pro trombofilii..

Někteří z pacientů, kteří čelí nadměrné „husté“ krvi, jsou geneticky zdraví. Jejich stav je způsoben sekundárními faktory: chronickými chorobami, léky, hormonálními změnami, těhotenstvím.

Protože hormonální pozadí a jeho změny mají větší vliv na srážení krve, vyskytují se u žen častěji známky sekundární trombofílie.

Příčiny výskytu

Nejběžnější v klinické praxi je dědičná trombofilie. Při jeho výskytu hrají roli geny odpovědné za proces srážení krve a včasné rozpuštění krevních sraženin. Důvody, kvůli nimž dochází k genové mutaci, nejsou zcela objasněny. Podle předpokladů odborníků to mohou být:

  • nepříznivá globální ekologie;
  • změny výživy u generací lidí;
  • zvýšení objemu vlnových účinků na tělo rodičů a vývoj plodu.

Sekundárními důvody, ve kterých je osoba náchylná k trombofilii, mohou být chronická onemocnění:

  • trombocytóza;
  • etitremie;
  • ateroskleróza;
  • fibrilace síní;
  • arteriální hypertenze;
  • autoimunitní onemocnění, jako je systémový lupus erythematodes;
  • křečové žíly;
  • zhoubné nádory.

Vývoj patologie může být stimulován předchozím chirurgickým zákrokem, obezitou, těhotenstvím nebo užíváním hormonálních léků (zejména antikoncepcí)..

Odborníci říkají, že sekundární trombofilie nezpůsobená genetikou se často vyskytuje u starších pacientů, kteří zneužívají kouření po dlouhou dobu.

Klasifikace

Oficiální klasifikace patologie ji rozděluje do několika forem a skupin v závislosti na příčinách jejího výskytu. I přes tuto „jednostrannost“ systematizace bylo identifikováno více než tucet skupin a forem nemoci. Například na základě polymorfismu genů odpovědných za predispozici ke krevním sraženinám bylo identifikováno alespoň 5 forem nemoci.

Formy a skupiny trombofilií

Celá paleta trombofilií může být podmíněně rozdělena do 4 skupin podle zdroje hemostázových poruch:

  1. Cévní. Hlavním zdrojem problémů se srážením krve je vaskulární selhání, nejčastěji žíly a kapiláry. Patří mezi ně běžná zranění, která vyvolávají lokální hyperkoagulaci, a systémová onemocnění - ateroskleróza, diabetes mellitus, endarteritida, vaskulitida a další. Nejedná se o genetickou trombofilii, která však souvisí s dědičností, protože predispozice k vaskulárním onemocněním je v genotypu často inherentní.
  2. Hematogenní trombofilie. Je to geneticky určená porucha systému srážení krve. Toto je největší skupina chorob způsobených polymorfismem trombofilií genů a jednotlivých genetických mutací. Tato typicky genetická trombofilie může mít mnoho variací: od mutací v genech zodpovědných za složení krve a geometrický tvar jejích složek, po narušenou regulaci viskozity plazmy a nedostatečnou syntézu organických antikoagulancií.
  3. Hypodynamická nebo kardiogenetická trombofilie. Tento stav nastává na pozadí poruch kontraktilních funkcí cév, vyvolávajících přetížení a tvorbu krevních sraženin. Lékaři odkazují na tento typ na geneticky určenou trombofilii, tj. S přednostním dědičností.
  4. Iatrogenní. Absolutně ne genetická trombofilie, jejíž vzhled je způsoben příjmem některých léků, nejčastěji perorálními antikoncepcemi.
Vrozená trombofilie, která vznikla v důsledku genetických mutací, má zase několik forem v závislosti na tom, jaké procesy v těle se mění:
  • reologické vlastnosti krve - srpkovitá anémie, trombocytémie, myelom, endoteliální patologie;
  • hemostázový proces - destabilizace plazmatických inhibitorů agregace a stimulace krevních destiček, hypersyntéza von Willebrandova faktoru, nedostatek proteinů C, S a antitrombin III;
  • imunogumorální - zvýšená syntéza protilátek proti antikardiolipinu a lupusovému antikoagulantu.

Pro každou formu odborníci identifikují další poddruhy nemoci, které se liší v závislosti na tom, které geny prošly mutacemi..

V některých případech mají pacienti kombinované genetické abnormality, které zvyšují riziko život ohrožujících následků.

markery

Jediným způsobem, jak spolehlivě stanovit, že pacient má trombofilní stav, je určit specifické genetické markery. Za tímto účelem se provádí genetická analýza: RFLP (polymorfismus délky restrikčních fragmentů), PCR (polymerázová řetězová reakce) nebo komplexní genetická analýza..

V komplexní laboratorní studii se specialisté snaží prokázat přítomnost následujících genetických markerů trombofilie:

  • mutace proteinů C a S, které jsou zodpovědné za antikoagulaci;
  • defekty v genech zodpovědných za syntézu protrombinu II a antitrombinu III;
  • defekt v genech zodpovědných za syntézu MTHF reduktázy;
  • mutace genů zodpovědných za syntézu faktoru V srážení krve (Leidenova mutace);
  • fibrinogenní anomálie;
  • abnormální gen pro receptory destiček pro glykoprotein IIIa.

Detekce specifických genetických markerů, které naznačují vrozenou tendenci k trombóze, pomáhá lékařům zvolit si individuální terapeutické režimy. Před identifikací markerů trombofilie musí odborníci eliminovat důsledky patologického stavu..

Příznaky patologie

Pokud jde o klinické projevy, genetická trombofilie je extrémně nespecifická, protože se projevuje různými příznaky v závislosti na lokalizaci krevních sraženin. Když se lékaři zaměřují výhradně na ně, nedokáží jednoznačně určit patologický stav pacienta.

První klinické projevy trombofilie i s genetickou predispozicí u 50–70% pacientů se objevují v mladém nebo zralém věku. Toto onemocnění může být podezřelé, když dojde k trombóze, ischemii měkkých tkání a vnitřních orgánů, k plicní embolii. Tyto příznaky trombofilie se objevují již v mladém věku, což naznačuje genetickou povahu problému..

Obecně jsou příznaky trombofilie velmi rozmanité a závisí na lokalizaci sraženin vytvořených v krevním řečišti:

  • při poškození plicních cév si pacienti stěžují na obtížné a bolestivé dýchání, dušnost při námaze, distenzi v hrudi;
  • s arteriální trombózou se genetická trombofilie projevuje ve formě mrtvice, srdečních záchvatů, srdečního selhání v mladém věku;
  • při žilní trombóze jsou pozorovány ischemie, nekróza měkkých tkání, příznaky a příznaky hemoragické purpury;
  • při trombóze břišních žil se pacient bojí akutní bolesti břicha, objevují se známky ischémie a nekrózy střev, může se rozvinout peritonitida;
  • při poškození jaterních cév se objevují příznaky podobné cirhóze orgánů, pacienti trpí nezvratným zvracením a otoky.

Genetická trombofilie se nejčastěji projevuje u žen během těhotenství. U pacientů dochází ke zpoždění vývoje plodu nebo jeho mrznutí, úmrtí ve 3. trimestru nebo předčasnému porodu, stavu preeklampsie. V některých případech se důsledky patologického stavu projeví během porodu nebo do jednoho dne po něm. V tomto případě dochází k tromboembolismu plicní tepny, což je ve třetině případů fatální..

Diagnostické metody

Komplexní diagnostika trombofilie zahrnuje řadu laboratorních testů:

  • biochemický a obecný krevní test;
  • genetické analýzy (PCR a komplexní genetická analýza);
  • radioizotopový průzkum.

Při exacerbaci onemocnění se používají komplexní instrumentální metody vyšetření na trombofilii zaměřené na detekci krevních sraženin ve vaskulárním loži:

  • Cévní ultrazvuk;
  • dopplerografie;
  • arteriografie kontrastního roztoku;
  • radiografické vyšetření.

Na základě přijatého datového pole si lékaři zvolí léčebný režim.

Léčba

Léčebný režim pro trombofilii závisí zcela na příčinách onemocnění a na tom, jaké poškození způsobuje v těle. Stejné faktory určí, který lékař bude pacienta léčit. Například, v případě lézí žil dolních končetin, flebolog a chirurg sestaví terapeutický režim, gynekolog v týmu s flebologem a chirurgem vyřeší problémy s porodem dítěte, a pokud jsou játra a střeva zapojena do patologického procesu, pacient bude léčen gastroenterologem a chirurgem..

Pokud jde o jakýkoli původ nemoci, lékaři se zaměřují na prevenci krevních sraženin, odstranění existujících krevních sraženin a odstranění následků trombózy. Ve většině případů je možné stabilizovat stav pomocí léků:

  • pro prevenci trombózy jsou předepisována antikoagulancia a antiagregační látky - aspirin, dipyramidol a jejich analogy;
  • při tvorbě krevních sraženin na pozadí mrtvice, srdečního infarktu a trombózy plicní tepny se používají trombolytika - Tenekleplaza, Retaplaza a jejich analogy;
  • pro komplikovanou trombózu se používají fibrinolytika - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

Léčba důsledků trombofilie bude dokončena pouze s odstraněním hlavních onemocnění, která vyvolala tvorbu krevních sraženin ve vaskulárním lůžku.

Prevence

I když máte genetickou predispozici k krevním sraženinám, můžete snížit riziko negativních důsledků onemocnění. K tomu stačí odstranit provokující faktory ze života:

  • špatné návyky - kouření a pití alkoholu;
  • rychlé občerstvení bohaté na tuky, sůl a lehké uhlohydráty;
  • pasivní životní styl.

Pro stabilizaci složení krve a snížení její viskozity se pacientům doporučuje dieta pro trombofilii. Je velmi užitečné zahrnout do každodenního menu přírodní brusinkovou nebo hroznovou šťávu - obsahují látky, které zabraňují srážení krve. Základem stravy by měla být zelenina a ovoce, dietní druhy masa a mořských plodů. Díky vyvážené stravě pro trombofilii si bude moci pacient udržet normální váhu, snížit zátěž na žilní systém a vyhnout se obezitě - běžný provokatér trombózy.

Prevence trombofilie by také měla zahrnovat mírnou a pravidelnou fyzickou aktivitu:

  • dlouhé procházky na čerstvém vzduchu;
  • snadné jogging;
  • jízda na kole;
  • plavání;
  • nordic walking atd..

Pro včasné odhalení rizika vzniku trombu je nutné každoročně podrobit komplexní prohlídce. Ženy, které plánují těhotenství, musí být vyšetřeny na faktory srážení krve nejpozději v prvním trimestru a pokud je to možné, musí před počátkem těhotenství podstoupit genetické testy na markery trombofilie..