Parks-Weberův syndrom

Parks-Weberův syndrom je vrozená malformace periferního vaskulárního systému, charakterizovaná kapilárními malformacemi a arteriovenózními píštělemi. Kapilární malformace jsou obvykle velké a ploché růžové skvrny kůže. Kromě těchto malformací mají lidé s Parks-Weberovým syndromem několik píštěl, což jsou neobvyklé drobné souvislosti mezi tepnami a žilami. V některých případech mohou být tyto píštěle spojeny s život ohrožujícími komplikacemi, včetně abnormálního krvácení a srdečního selhání..

19letá Isabella Leclair s Parks-Weberovým syndromem.

Dalším charakteristickým rysem Parks-Weberova syndromu je přerůstání jedné z končetin, nejčastěji nohy. Abnormální růst se vyskytuje v kostech a měkkých tkáních, takže jedna končetina je delší a větší než druhá.

Některé případy Parks-Weberova syndromu jsou výsledkem mutací v genu RASA1. V jiných případech jsou příčiny tohoto syndromu často neznámé..

Gen RASA1 kóduje protein známý jako p120-RasGAP, který se podílí na přenosu chemických signálů z extracelulárního prostoru do buněčného jádra. Tyto signály pomáhají řídit několik důležitých buněčných funkcí, včetně růstu buněk, dělení a pohybu. Role proteinu p120-RasGAP není zcela objasněna, ačkoli podle vědců tento protein hraje důležitou roli v normálním vývoji vaskulárního systému..

Mutace v genu RASA1 vedou k produkci nefunkční verze proteinu p120-RasGAP. Ztráta aktivity tohoto proteinu narušuje přísnou regulaci chemických signálů během vaskulárního vývoje. Avšak jak přesně tyto změny vedou ke specifickým vaskulárním abnormalitám a proliferaci končetin u lidí s Parks-Weberovým syndromem, vědci dosud nevědí..

Weberův syndrom

Veškerý obsah iLive je kontrolován lékařskými odborníky, aby se zajistilo, že je co nejpřesnější a nejpřesnější.

Máme přísné pokyny pro výběr informačních zdrojů a odkazujeme pouze na seriózní webové stránky, akademické výzkumné instituce a pokud možno i na ověřený lékařský výzkum. Vezměte prosím na vědomí, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na takové studie, na které lze kliknout.

Pokud se domníváte, že některý z našich materiálů je nepřesný, zastaralý nebo jinak pochybný, vyberte jej a stiskněte Ctrl + Enter.

Onemocnění jako Weberův syndrom poprvé popsal anglický lékař Hermann David Weber v 19. století. Hlavní charakteristiky syndromu jsou: jednostranná okulomotorická obrna, hemiplegie a hemiparéza, stejně jako poškození obličejových a hypoglossálních nervů. Někdy je nemoc komplikována hemianopsií.

Weberův syndrom je poměrně složité a vzácné onemocnění a je jednou z variant neurologické patologie z kategorie peduncular alternating syndromes.

ICD-10 kód

Epidemiologie

Epidemiologie Weberova syndromu nebyla zkoumána.

Příčiny Weberova syndromu

Vzhled nemoci je spojen s patologickými změnami, ke kterým dochází v bezprostřední blízkosti nohou mozku. Takové změny mohou být výsledkem poruchy mozkové cirkulace (mozková ischémie), narušení integrity cév mozku a nádorových procesů.

Kromě toho může být vývoj patologie spojen s lokalizovaným tlakem novotvaru na pedikuly mozku, i když je nádor umístěn v určité vzdálenosti od této oblasti..

Rizikové faktory

Lze rozlišit následující rizikové faktory Weberova syndromu:

  • ischemická nebo hemoragická mrtvice;
  • benigní nebo maligní nádory mozku;
  • traumatické zranění mozku.

Patogeneze

Patogeneze syndromu může být:

  • při oběhové poruše v hlavní arteriální cévě;
  • ve velkém měřítku rostoucího procesu v časném laloku mozku;
  • ve vývoji zánětlivého procesu v meningech v oblasti báze mozku;
  • při subarachnoidálním krvácení ve střední lebeční dutině.

Příznaky Weberova syndromu

Prvními příznaky onemocnění jsou progresivní ochrnutí obličejových svalů, svalů jazyka, paží a nohou podle centrální varianty. Klinické příznaky jsou vysvětleny absolutní nebo částečnou imobilizací okulomotorického nervu. Svalová porucha vede k nucené odchylce oční bulvy od časové stránky. Vypadá to, že oko „vypadá“ opačným směrem od postižené strany.

Se současným poškozením cest vizuálního systému dochází k hemianopsii - bilaterální slepota poloviny zorného pole. Pacient má široký strabismus, zhoršuje se vizuální funkce, barvy a odstíny se liší s velkým stresem.

Kromě toho lze detekovat intenzivní a rytmické pohyby typu klonu způsobené tlačením svalových kontrakcí. V průběhu času se stav pacienta zhoršuje: funkce flexe ruky na úrovni ochranného reflexu je narušena.

formuláře

Weberův syndrom označuje střídavé syndromy, jejichž podstatou je funkční porucha lebečních nervů ze strany poškození, jakož i porucha motorické aktivity (ve formě parézy a ochrnutí), ztráta citlivosti (varianta vedení) a koordinace pohybů..

V závislosti na místě patologického zaměření jsou tyto syndromy rozděleny do následujících typů:

  • peduncular syndrom (s poškozením základny nebo nohou, mozek);
  • pontinový syndrom (můstková patologie);
  • bulbarský syndrom (poškození medulla oblongata).

Weberův syndrom je označován jako pedunulární onemocnění..

Klippel-Trenone-Weberův syndrom

Klippel-Trenone-Weberův syndrom je podobný Weberově syndromu, který popisujeme pouze jménem. Podstata nemoci je výrazně odlišná: patologie je spojena s vrozenou vadou cévního systému, která je položena dokonce i v embryonálním období..

Toto onemocnění je charakterizováno výskytem névus na končetině podle typu telangiektázie, na pozadí křečových žil a žilních arteriálních anastomóz ze strany léze. Často dochází k rozvoji parciálního gigantismu postižené nohy nebo (méně často) ruky. Někteří pacienti mají zakřivení páteře, dislokaci kyčle, deformační změny kloubů, chodidel. Cévy zrakových orgánů, plic a ledvin se také mění..

Léčba patologie se provádí chirurgicky.

Druhé jméno pro Klippel-Trenoneův syndrom je Parkes-Weber-Rubashovův syndrom nebo jednoduše Weber-Rubashovův syndrom..

Sturge-Weber-Crabbe syndrom

Další dědičný Sturge-Weber-Krabbe syndrom je charakterizován takovými příznaky, které se objevují ihned po narození dítěte:

  • mnohočetné angiomy (vaskulární formace) na kůži, někdy nevi;
  • poškození cév zrakových orgánů, což vede k nerovnováze tekutin v oční dutině a glaukomu. V důsledku toho - změna v očních membránách, odchlípení sítnice, slepota;
  • poškození cév meningů, výskyt angiomas na pia mater, hemiparéza (imobilizace poloviny těla), hemianopsie (jednostranná ztráta zraku), hyperaktivita, poruchy mozkové cirkulace, poruchy motorické koordinace, křečový syndrom, poruchy intelektuálního vývoje.

Léčba syndromu je symptomatická.

Jinak se syndrom nazývá encefalotrigeminální angiomatóza..

Weber-Oslerův syndrom

Přesný název Weber-Oslerova syndromu je Randu-Weber-Oslerova choroba.

Základem této patologie je nedostatek transmembránového proteinu endoglin, který je složkou v receptorovém systému p transformujícího růstového faktoru. Toto onemocnění je přenášeno autozomálně dominantní dědičností a je charakterizováno následujícími příznaky:

  • četné angioektasie fialově-červeného odstínu, velikost 1-3 mm;
  • rozšířené kožní kapilární cévy;
  • časté krvácení z nosu.

Syndrom se projevuje již v kojeneckém věku a zhoršuje se po nástupu puberty.

Diagnostika Weberova syndromu

Diagnostika Weberova syndromu může být náročná. Bohužel neexistují žádné specifické metody, které by tuto nemoc mohly zcela určit. Pro správné stanovení diagnózy je proto nutné použít celý diagnostický komplex.

  • Laboratorní diagnostika je založena na použití různých metod zkoumání mozkových funkcí. Weberův syndrom nedává žádné změny ve složení močové tekutiny nebo krve, proto jsou odpovídající testy považovány za neinformativní. Někdy může být bederní punkci předepsána odběrem tekutiny pro její další studium. Současně se stanoví tlak mozkomíšního moku.
  • Instrumentální diagnostika zahrnuje:
    • hodnocení vaskulatury fundusu (otok, plnost, cévní křeče, přítomnost krvácení);
    • neurosonografie (ultrazvukové vyšetření strukturních složek mozku, například mozkových dutin - komor);
    • počítačová tomografie a NMR - metoda rezonanční absorpce nebo záření elektromagnetickou látkou.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika se provádí u očních onemocnění, akutní cévní mozkové příhody, nádorových nádorů.

Léčba Weberova syndromu

Léčba Weberova syndromu by měla být zaměřena na odstranění základní příčiny patologických změn v základně mozku. Proto je léčba zaměřena na léčbu poruch mozkové cirkulace, vaskulárních poruch, zánětlivých procesů meningů, odstranění nádorových nádorů, aneuryzmat atd..

Lze přiřadit:

  • antikonvulzivní nebo psychotropní léky;
  • léky ke snížení intrakraniálního a nitroočního tlaku.

V případě potřeby se lékaři uchylují k chirurgickému zákroku - korekci cévních a strukturálních poruch.

V současné době je transplantace kmenových buněk považována za jednu z nejúčinnějších metod léčby alterujících se syndromů jakéhokoli původu..

Po transplantaci do mozku aktivují kmenové buňky tkáňovou opravu (včetně nervové tkáně), což vytváří mimořádně příznivé podmínky pro léčbu a regeneraci poškozených mozkových struktur. Po konečné obnově mozkové tkáně je průběh Weberova syndromu výrazně snazší.

Prevence

Weberův syndrom není nezávislou patologií: zpravidla je to důsledek nebo komplikace jiných nemocí nebo zranění spojených s oběhovými poruchami v mozku a míchy. Z tohoto důvodu by preventivní opatření, která mají zabránit rozvoji syndromu, měla být zaměřena na prevenci různých poruch intracerebrální cirkulace..

Jaká doporučení tato prevence zahrnuje??

  • Měli byste vést zdravý životní styl a určovat optimální fyzickou aktivitu pro sebe.
  • Je důležité přestat kouřit a zneužívat alkohol.
  • Je nutné podporovat imunitní síly těla, pravidelně brát multivitamin-minerální komplexy, temperovat a zajistit pohybovou aktivitu těla.

Lékaři navíc doporučují vyvinout odolnost vůči stresu a vyhnout se konfliktním situacím. Všechny tyto tipy pomohou zachránit nervový systém a zabránit patologickým změnám..

Předpověď

Prognóza s včasnou lékařskou péčí a malým tlakem na nohy mozku může být relativně příznivá. Horší je, pokud je léze rozsáhlá nebo způsobená nádorovým procesem. V tomto případě nemusí být narušené funkce mozku obnoveny..

Důsledky Weberova syndromu se mohou lišit:

  • může dojít k úplné a nevratné slepotě;
  • mohou se připojit neurózy, psychóza, až demence;
  • může se vyvinout kóma a dokonce i smrt.

Pacient se známkami onemocnění, jako je Weberův syndrom, musí být pod neustálým lékařským dohledem. I při relativně stabilním stavu, bez viditelného zhoršení, by člověk neměl ztrácet ostražitost: v průběhu času se mohou vyskytnout negativní důsledky.

Parks-Weber-Rubashevova nemoc. Potřebuju operaci?

Prosím poraďte. Je mi 42 let dopplerografie dolních končetin: levá femorální tepna 48 cm / s, pravá 46 cm / s, popliteální tepna 28 cm / s, pravá 22 cm / s;
zadní tibiální tepna levá 12 cm / s pravá 10 cm / s
závěr: maximální rychlost průtoku krve v tepnách dolních končetin se spolehlivě nezmění; průchodnost hlubokých žil není narušena; ventilový aparát žil se nezmění (není detekována regurgitace) femorální arteriovenózní zkrat vlevo; závěr je Parks-Weber-Rubashevova choroba levé nohy; chdd16 se obává závažnosti otoku levé nohy. Bolest a teplo v levém stehně. Potřebuji operaci? Vývoj nemoci bez chirurgického zákroku? Jak se přihlásit k operaci? Ošetřující lékař poradil vašemu ústavu.

Ahoj! V našem flebologickém centru léčíme všechna cévní onemocnění včetně takové vzácné patologie - Parks-Weber-Rubashovův syndrom. Abyste mohli stanovit další taktiku léčby, musíte provést komplexní vyšetření, včetně aortoarteriografie dolních končetin. Specialisté našeho flebologického centra provádějí chirurgickou léčbu pacientů s vrozenou vaskulární patologií dolních končetin. Chcete-li to provést, musíte požádat o osobní konzultaci v nemocnici centra Pirogov, poté, co jste se dříve zaregistrovali pomocí telefonů uvedených na webových stránkách..

Vrozené angiodysplazie (Parks-Weber-Rubashovův syndrom)

Vrozená angiodysplasie (Parks-Weber-Rubashovův syndrom) je nejčastější periferní vaskulární malformace. Vyznačuje se přítomností patologických píštěl (píštělí) mezi tepnami a žilami.

Arteriovenózní píštěle jsou často mnohonásobné, mají různé ráže a tvar. V závislosti na průměru se vyskytují makrofistuly viditelné pouhým okem a mikrofistuly, které jsou detekovány pouze při mikroskopickém vyšetření tkání končetiny..

Patologické fistuly jsou častěji umístěny v oblasti femorálních, popliteálních tepenných větví, jakož i podél tibiálních tepen. Intenzivní výtok arteriální krve arteriovenózními píštělemi vede ke zvýšení krevního tlaku v žilách.

V důsledku zvýšené funkční zátěže se mění histologická struktura žilní stěny. Dochází k zahušťování jeho svalové membrány a vytváření vnitřní elastické membrány („arterializace“ žíly).

Významná část arteriální krve v přítomnosti píštěl vstupuje do žilního lože, obchází kapilární síť, proto dochází v tkáních k vážnému nedostatku kyslíku a metabolické procesy jsou narušeny. V důsledku žilní hypertenze se zvyšuje zátěž srdce, což postupně vede k rozšíření jeho hranic a srdeční dekompenzaci..

Klinický obraz a diagnostika: klinické příznaky jsou způsobeny poruchami regionálního krevního oběhu a centrální hemodynamiky.

Končetina je prodloužena o 3 - 8 cm, její měkké tkáně jsou hypertrofovány. Prodloužení končetin je způsobeno produktivní restrukturalizací kostní tkáně v důsledku zvýšené vaskularizace epifyzálních linií.

Charakteristická je přítomnost křečových povrchových žil na dolní nebo horní končetině. Jejich vzhled je spojen s vysokou žilní hypertenzí v důsledku refluxu krve z tepny. Stěny žil jsou husté elastické konzistence, stěží stlačitelné. Dilatační žíly nezmizí po zvýšení končetiny. Někdy se při pohledu nad nimi určuje pulsace..

Ruka aplikovaná na místo promítání arteriovenózní píštěle cítí vibrace (příznak „kočičího otřepu“). Během auskultace v této oblasti je slyšet nepřetržitý systolicko-diastolický šelest, který se zvyšuje v době systoly.

Nejčasnějším a nejvíce přetrvávajícím příznakem onemocnění je zvýšení teploty kůže končetiny, zvláště významné nad umístěním arteriovenózních anastomóz. Rozdíl teploty mezi symetrickými oblastmi neovlivněných a postižených končetin dosahuje 4–8 °.

Mikrocirkulační poruchy spojené s regionálními hemodynamickými poruchami vedou v některých případech ke vzniku vředů a nekróze distálních končetin. Vředy často způsobují opakované bohaté krvácení, které vede k těžké anémii. Hypertrichóza a hyperhidróza jsou běžné.

Se změnami centrální hemodynamiky je spojeno mnoho klinických příznaků. S významnou žilní hypertenzí se zvyšuje zátěž na pravých částech srdce, což má za následek hypertrofii srdečního svalu, zvýšení cévní mozkové příhody a srdečního výdeje. Avšak s postupujícím onemocněním se kontraktilní funkce srdce začíná oslabovat, myogenní dilatace srdce se objevuje s expanzí dutin. palpitace, otoky, přetížená játra, ascites, anasarca. U vrozených arteriovenózních píštěl je charakteristické snížení tepové frekvence, ke kterému dochází po upnutí aduktorové tepny. Reografická křivka zaznamenaná ze segmentu končetiny, kde se nacházejí arteriovenózní píštěle, se vyznačuje vysokou amplitudou, nepřítomností dalších zubů na katakotě a zvýšením reografického indexu. Naopak v distálních segmentech končetiny je amplituda křivky snížena. Arterializace žilní krve vede ke zvýšení saturace kyslíkem, jehož obsah v dilatačních žilách se zvyšuje o 20-30%.

Nejdůležitější metodou pro diagnostiku vrozených arteriovenózních píštělí je angiografie. Rozlišení mezi přímými a nepřímými angiografickými příznaky arteriovenózních píštěl Přítomnost kontrastní anastomózy nebo cévní dutiny komunikující s tepnou a žílou na angiogramech se označuje jako přímé příznaky. Nepřímo je přítomnost píštěle indikována současným kontrastováním tepen a žil, expanzí lumen aduktorové tepny, vyčerpáním vaskulárního vzoru distálně od umístění arteriovenózní píštěle.

Léčba: chirurgická, spočívá ve ligaci patologických anastomóz mezi hlavními tepnami a žilami nebo endovaskulární embolizaci.

V některých případech však ani ligace několika velkých anastomóz nezaručuje dobré výsledky, protože v postižené končetině zůstává několik mikrofistul, které jsou příčinou relapsů. Pro ty pacienty, jejichž změny končetin jsou tak velké, že jeho funkce je zcela ztracena a taková operace je prakticky nekompromisní, je končetina amputována.

Parky Weber Shirjov

Vrozené žilní dysplazie

Pooperační období

Druhy operací

Léčba

Diferenciální diagnostika primárních křečových žil

1. Sekundární křečové žíly u postflebitického syndromu

2. Kompenzační dilatace povrchových žil, když jsou iliální žíly stlačeny nádory pánevních orgánů.

3. Vrozené žilní choroby. Parks-Weber-Rubashov a Klippel-Trenoneův syndrom.

Komplikace křečových žil

1. Tromboflebitida povrchových žil

2. Krvácení při prasknutí uzlu

3. Dermatitida, ekzém

4. Trofické vředy

1. Konzervativní terapie:

a) elastický obvaz

b) elastické punčochy

c) omezení těžké fyzické aktivity

2. Skleroterapie:

Zavedení sklerotizujících látek do uzlů:

Poprvé byla skleroterapie navržena Chassenyakem v roce 1853.

1) Počáteční fáze choroby, jednotlivé uzly, s negativním testem Troyanov-Trendelenburg.

2) Volný typ křečových žil, aniž by do procesu byly zapojeny hlavní kmeny.

3) Recidiva křečových žil, která nevyžaduje reoperaci.

Kontraindikace: přítomnost tromboflebitidy.

3. Chirurgické ošetření:

1. Hrozba krvácení z trofických vředů.

2. Kosmetická vada.

3. Nedostatek zbytku ventilu.

4. Křeče v noci, parasheze, trofické poruchy.

Kontraindikace: závažné doprovodné nemoci ve fázi dekompenzace. Dočasné kontraindikace: těhotenství, hnisavá onemocnění.

b) operace, které vylučují výtok krve z hlubokého žilního systému:

- ligace malé safénové žíly

c) operace k zastavení krevního oběhu a zlikvidování křečových žil:

- Šití žíly clapp

- šití žil podle Sokolova

1. Zvýšená poloha ovládané končetiny.

2. Vstávání brzy (druhý den po operaci).

3. Pružný obvaz 1-2 měsíce.

4. Profylaktická antibiotická terapie podle indikací.

98% pacientů má léčbu. 8% má relapsy.

Počátkem 20. století byla v literatuře obdobně popsána klinická situace onemocnění s hypertrofií končetin a varixy dolních končetin. Syndrom zahrnoval následující funkce:

1) „nevus“, zachycující různé části končetiny;

2) křečové žíly končetiny, které se vyskytují v raném dětství;

3) hypertrofie všech tkání, zejména kostí, které se zvětšují jak na délku, tak na šířku.

V roce 1928 Rubashov propojil tuto patologii s přítomností mnohočetných vrozených arteriálně-venózních anastomóz u pacientů. V současné době se tato nemoc nazývá Parks-Weber-Rubashovův syndrom..

Etiologie a patogeneze angiodysplasií se stále objasňují. Předkládá se řada hypotéz, z nichž nejspolehlivější a nejoblíbenější je genetický.

Někteří autoři považují angiodysplazie za vliv endogenních a exogenních faktorů na evoluci. Ke změnám dochází na úrovni chromozomů s dalším narušením vývoje cévního systému. Existuje názor, že vývoj arteriovenózních píštěl je spojen s vrozeným poškozením sympatického nervového systému..

Pokud jde o patogenezi angiodysplasie, předpokládá se, že pod vlivem nepříznivých faktorů dochází k narušení jakéhokoli stádia vývoje cévního systému s tvorbou různých typů defektů krevních cév..

Klinika Parks-Weber-Rubashovův syndrom je variabilní a závisí na typických příznacích defektu a na hemodynamických poruchách. Nejcharakterističtějším znakem je přítomnost různých druhů hemangiomy, takzvaný „hořící nevi“. Obvykle jsou bohaté na červenou barvu a vyrůstají nad pokožku. Méně běžné ploché hemangiomy.

Dalším charakteristickým rysem vrozených arteriovenózních píštělí je hypertrofie postižené končetiny. Končetina se zvětšuje na délku. Hypertrofie nastává v důsledku zvýšení objemu eb v důsledku zahuštění kostí nebo měkkých tkání.

Třetí charakteristickou vlastností je křečové žíly a kroucení žil dolních končetin; s výrazným arteriálním výtokem krve jsou žíly napjaté a pulzující. Při zvedání končetiny křečové žíly nezmizí, jako je tomu u běžných křečových žil.

Časté příznaky onemocnění jsou: zvýšený růst vlasů na postižené končetině, hyperpigmentace; hyperkeratóza, až do trofických vředů. Trofické vředy často krvácí, krev je jasně červená. Charakteristickými časnými příznaky arteriálně-žilní píštěle je zvýšení teploty kůže v postižené oblasti o 2–5 ° C ve srovnání se zdravou končetinou a zvýšení pocení. Vyšetření postižené končetiny určuje systolický šelest.

1. Angiografie. Příznakem arteriovenózní píštěle je současné kontrastování arteriálního a žilního lože..

2. RTg-graphy končetiny - zahušťování měkkých tkání s narušenou diferenciací vrstev; osteoporóza, prodlužování končetin; zahušťování kosti.

3. Oxyhemometrie žilní krve. U pacientů s arteriovenózní píštělí je saturace krevního kyslíku v postižené končetině o 9–29% vyšší než na zdravé straně.

Existují také radionuklidové diagnostické metody..

Léčba zaměřené na opravu regionální hemodynamiky a obnovení funkce postižené končetiny a srdeční činnosti. Pokusy eliminovat mnohočetné arteriovenózní píštěle nakonec vedou k amputaci u 30-70% pacientů. Příčiny amputace jsou ischemická gangréna, hojné krvácení z hemangomů (zejména intraosseous), srdeční dekompenzace.

Objem chirurgických zákroků může být různý: excize píštěle, excize hemangiomu, skeletonizace tepny v kombinaci s excizí hemangiomu.

Facebook

Parks-Weber-Rubashovův syndrom je poměrně vzácné onemocnění. Je to způsobeno vrozeným nedostatečným vývojem (nebo úplnou nepřítomností) hlubokých žil a přítomností vrozených vícenásobných arteriovenózních zkratů, kterými je arteriální krev vypouštěna do žilního lože.

Protože krevní tlak v tepnách je mnohem vyšší než v žilách, stěny žil jsou neustále přetíženy. Vzhledem k tomu, že toto onemocnění je vrozené, první příznaky (příznaky) se obvykle objevují již v dětství. Současně se závažnost klinického obrazu může lišit, což znamená, že doporučení pro léčbu se mohou lišit..

Obvyklé příznaky onemocnění jsou: proliferace tkání postiženého segmentu končetiny, lokální pocit tepla (teplo), zvýšené pocení, výskyt křečových pulzujících žil. Někdy na kůži rukou nebo nohou mohou být vidět cévní skvrny (tzv. Kapilární hemangiomy). Tenké stěny varixů mohou způsobit krvácení.

Vrozená angiodysplasie (Parks-Weber-Shiroffův syndrom): příznaky, léčba, prognóza

Přihlaste se pomocí uID

katalog článků

Lékařské a sociální vyšetření a postižení v angiodysplasii
ITU a postižení v angiodysplasii
ITU a postižení u Klippel-Trenone syndromu
ITU a postižení u Parks-Weber-Rubashevova syndromu
ITU a postižení u Louis-Barova syndromu
ITU a postižení v Gorhamově syndromu
ITU a postižení u Osler-Randuovy choroby
ITU a postižení u Randu-Oslerovy choroby

Termín "angiodysplasie" spojuje skupinu skutečně dysplastických lézí krevních cév končetin vrozené povahy ve formě aplazie, hypoplasie nebo jejich hyperplazie..
Jedná se o relativně vzácná cévní onemocnění, která se vyskytují v dětství a v mladém věku, jsou doprovázena výraznými anatomickými a funkčními poruchami končetin, jakož i dotčenými orgány, a brzy vedou ke snížení kvality života a omezení života pacientů.
Z celkového počtu cévních pacientů představují angiodysplasie 2 až 9% případů.

Za etiologický základ pro vývoj abnormálních cév se považuje vliv různých terapeutických faktorů (infekční onemocnění, intoxikace a trauma matky během těhotenství) v období od 5 do 20 týdnů. nitroděložní vývoj plodu, když probíhá pokládání vaskulárního lůžka. Dopad těchto faktorů způsobuje zpoždění v normální redukci primární kapilární sítě a tvorbě vadných cév. V pozdním období po narození a v prvních letech života již existují některé typy angiodysplasie, jiné jsou představovány cévními matricemi ve formě vrstev nadměrných kapilár, venula-sinusoidů, arteriovenulárních dysplázií atd. Když končetiny rostou, matrice jsou zahrnuty do krevního řečiště a dysplastické struktury v závislosti na typu angiodysplasie.

Až dosud neexistuje jednotná klasifikace cévních malformací. Z existujících klasifikací požadavky lékařů a lékařských odborníků v nejvyšší míře splňují klasifikaci navrženou A.P. Milovanov (1978).

Klasifikace
1. Dysplazie arteriálních kmenů:
a) aplazie:
b) hypoplasie:
c) arteriektázie;
d) syndrom popliteální arterie;
e) vrozená arteriální aneuryzma.

2. Dysplazie hlavních žil (Klippel-Trenoneův syndrom):
a) aplasie, hypoplasie, flebectasie;
b) vrozené uškrcení žil;
c) vrozená nedostatečnost chlopně;
d) dysplazie podkožních, intermusulárních a orgánových žil.

3. Arteriovenózní dysplazie (Parks Weber-Rubashevův syndrom):
a) vrozené makrofistuly, fistuly s přímými stonky, arteriovenózní aneuryzmy a arteriovenózní plexy cév;
b) mnohočetné mikrofistuly, přímé mikrofistuly, arteriovenulární dysplazie.

4. Kapilární dysplazie: kožní orgány těla, Osler-Randuova choroba, Louis-Barův syndrom, Gorhamův syndrom.
5 Smíšené angiodysplasie.
6. Polyt tkáňové dysplazie s angiodysplastickou složkou.

V praxi ITU mají největší význam dvě nemoci - Klippel-Trenoneův syndrom a Parks Weber-Rubashevův syndrom..

Klippel-Trenoneův syndrom je závažné progresivní onemocnění žil dolních končetin, charakterizované difúzními podkožními varikózními žilami, zvětšením objemu a délky končetiny a rozsáhlými cévně pigmentovanými skvrnami na kůži..
Toto onemocnění představuje 49,6% všech vaskulárních malformací.
Samice jsou postiženy častěji než muži. Většina pacientů má levostranné léze. Porážka dvou končetin je extrémně vzácná a často je pozorována kombinace dalších malformací - gigantismus prstů, šest prstů a mnohočetné defekty. Možná kombinace syndromu s vrozenou patologií lymfatických cév, jako jsou křečové žíly lymfatických kolektorů a podkožních cév s rozvojem lymfatického limbu končetin.
Toto onemocnění je založeno na částečné nebo úplné obstrukci hlavních žil. V důsledku ektasie, hypoplasie a aplazie hlubokých žil, které se vyskytují izolovaně nebo v kombinaci, jakož i úplné nebo částečné nepřítomnosti chlopní, se vytvářejí podmínky, které brání odtoku a retrográdnímu pohybu krve, což vede k vývoji a progresi venózní hypertenze v končetinách a CVI..

Patogenetický mechanismus vývoje nemoci, intenzita a závažnost vývoje funkčních změn v končetině závisí na formě bloku a rozsahu léze: lokální, segmentální nebo rozšířená (dva nebo více segmentů).

Mezi nejvíce informativní funkční diagnostické metody patří vzestupná a sestupná flebografie, duplexní skenování a okluzivní pletysmografie. Na flebogramech, aplasii nebo hypoplasii hlavních žil, jejich expanze distálně od bloku, nepřítomnost nebo selhání chlopní, kolaterální žíly ve formě širokých kolektorů s velkým počtem anastomóz s hlubokými žilami nad a pod místem blokování, šíření kontrastu podél kostních lamel.
Charakteristické Dopplerovy příznaky choroby jsou: nepřítomnost velkých žil nebo zmenšení jejich průměru, přítomnost širokých dalších cest pro odtok krve, absence nebo selhání hlubokých žilních chlopní. Pletysmografické vyšetření odhalí zvýšení venózního objemu končetiny až 3-4krát, přítomnost patologického retrográdního průtoku krve ve svislé poloze, snížení účinnosti funkce svalové venózní pumpy dolní končetiny a snížení doby opětovného naplnění krve po cvičení.

Pars Weber-Rubashevův syndrom je onemocnění charakterizované přítomností vrozených patologických anastomóz mezi tepnami a žilami. Představuje 6-7% všech angiodysplasií. Velké procento pacientů (58–62%) jsou ženy.
Hlavním hemodynamickým příznakem nemoci je výtok arteriální krve, který obchází kapilární síť, okamžitě do odtokových žil. Perverzní arteriovenózní krevní oběh vede k rozsáhlému poškození měkkých tkání, k difúzním křečovým žilám postižených žil ak mnohonásobným změnám v kostech postižených končetin.
Defekt je nejčastěji tvořen na dolních končetinách, ale někdy existují zvláště nebezpečné lokalizace: plíce, mozek a mícha, které mohou způsobit odpovídající příznaky - poškození zraku, sluchu, ochrnutí.
S porážkou cév končetin jsou hlavními stížnostmi pacientů pocit těžkosti a bolesti praskajícího charakteru končetin, zesílení fyzickou námahou, přítomnost vředů. S lokalizací patologických anastomóz na obličeji a hlavě dochází k neustálému hučení v uších, závratě, bolesti hlavy, ztráta vědomí a někdy i záchvaty.
Vývoj nemoci a její projevy závisí na úrovni arteriovenózního výboje, počtu a průměru anastomóz. Je obvyklé rozlišovat mezi arteriovenózní komunikací (makrofistuly), viditelnou vizuálně během operací, a nejmenší píštělí (mikrofistuly), které hojně pronikají do postižených tkání a jsou viditelné pouze při histologickém vyšetření, je také možná kombinace makro- a mikrofistuly..
Z hlediska prevalence se rozlišují jednotlivé anastomózy a segmentové a rozšířené (rozptýlené) formy. Je také vhodné izolovat distální typ léze.

Při masivním arteriovenózním výboji se tlak v žilní soustavě končetiny zvyšuje 2-2,5krát, obsah kyslíku v žilní krvi stoupá o 20-26%. Zvýšený průtok krve do pravého srdce vede k jeho přetížení a následné dekompenzaci, což se projevuje expanzí srdečních dutin, zvětšením jater, edémem.
V distálních lézích vede vypouštění arteriální krve přes více mikrofistul a výsledný nedostatek okysličené krve v kapilárním loži k výrazným funkčním a morfologickým posunům v kapilární síti, což způsobuje závažné hypoxie a metabolické poruchy v tkáních. U dětí, často v období puberty, se na dolních končetinách a nohou, často na plantární ploše, tvoří krvácivé vředy, což omezuje pohyb. Přidružená kontraktura členkového kloubu zhoršuje stupeň poškození staticko-dynamické funkce. Podle publikovaných údajů arteriovenózní dysplazie chodidel zřídka významně ovlivňují centrální hemodynamiku..

K objasnění diagnózy se používají instrumentální výzkumné metody. K nejinformativnějším z nich v syndromu Parks Weber-Rubashev patří arteriografie, počítačová tomografie, termografie, pletysmografie, duplexní skenování, oximetrie. Angiogramy ukazují současné kontrastování tepen a žil, rozšíření lumen všech cév. Vyčerpání cévního vzoru distálně od arteriovenózních píštěl. Kontrastem vylepšené tomogramy mohou odhalit skutečnou anastomózu, což u konvenčních arteriogramů není možné. Dopplerovy snímky ukazují zvýšení lineárního a objemového průtoku krve. S okluzivní pletysmografií se stanoví pokles arteriálního přítoku a zvýšení venózního výtoku. Transkutánní stanovení napětí kyslíku objektivně určuje stupeň „krádeže“ distálně od patologické anastomózy.

Pro praxi ITU je vhodné rozlišit 3 stupně hemodynamických poruch končetin:
Kompenzace - mírné změny tvaru a objemu končetiny bez trofických změn v kůži a bez známek zhoršeného krevního oběhu.

Subkompenzace - zvětšení objemu a délky končetiny s její deformací, trofické kožní poruchy bez ulcerace, přítomnost počátečních příznaků přetížení pravé komory, srdeční selhání stupně 0 a I.

Dekompenzace je výrazné zvýšení objemu (5-6 cm) a délky končetiny (10-12 cm) a její deformace až do znetvoření. Přítomnost eroze a trofických vředů na noze a dolní končetině. Dilatace srdečních dutin, fáze I a II srdečního selhání.

Léčba angiodysplasií.
Hlavní metodou léčby pacientů s Klippel-Trenoneho syndromem je konzervativní a symptomatická terapie nebo kombinace konzervativních a chirurgických metod. Účinná chirurgická restorativní léčba je možná pouze v případech, kdy je porucha výtoku spojena se zúžením embryonálních vláken a s omezenými segmentálními vaskulárními lézemi.

Z konzervativní terapie je u těchto pacientů povinná trvalá elastická komprese končetiny a pravidelné průběhy lékové terapie s léky, které zlepšují mikrocirkulaci v tkáních a zvyšují odtok žil. Chirurgická léčba poskytuje optimální výsledky ve fázi kompenzace a subkompenzace krevního oběhu, tj. Ve věku 6-7 let. V případě potřeby lze operaci provést během novorozeneckého období nebo v prvních letech života dítěte..

V závislosti na povaze léze se provádějí následující typy chirurgických zákroků (Kupatadze D.D., 1992): odstranění embryonálních žil, odstranění změněného segmentu velké safénové žíly, subfasciální ligace perforujících žil, flebolýza, extravazální korekce chlopní s rámovými spirály, žilní plastika se segmenty obsahujícími chlopně.

Chirurgické intervence pro Parks Weber-Rubashevův syndrom jsou rozděleny na radikální, hemodynamické a další. Radikální operace jsou možné u segmentálních lézí, kdy jsou oblasti změněných tkání jasně viditelné a mohou být resekovány, nebo v případě jednotlivých arteriovenózních anastomóz mezi velkými cévami..
U běžných a difúzních forem syndromu se hemodynamické operace používají ke snížení průtoku krve krátkým arteriovenózním kruhem, ke snížení periferní ischémie a prevenci srdečního selhání - skeletonizace samotné hlavní tepny nebo v kombinaci s různými embolizačními metodami nebo jinými doplňkovými metodami (odstranění varixů, epifyziolýza, prodloužení zdravé končetiny metodou Ilizarov atd.).

Při opakovaném masivním krvácení, rychle se zvyšujícím srdečním selhání a nemožnosti eliminace výboje mohou vzniknout indikace amputace končetin. Stejné rozhodnutí lze učinit se zřetelným přerušením pohybu v důsledku závažných závažných porušení trofismu nohy.

Kategorie a stupně postižení.
Závisí na: formách angiodysplasie, lokalizaci a rozsahu procesu. Porušení krevního oběhu a staticko-dynamické funkce u Klippel-Trenonova syndromu a syndromu Parks-Weber-Rubashev vede k různým stupněm závažnosti omezování schopností a pohybu pacientů, pracovní činnosti, učení a péče o sebe.

Při kompenzovaném venózním odtoku u pacientů s Klippel-Trenoneovým syndromem nevede stávající pokles kvality života pacientů a omezení životních činností zpravidla nevede.

Přítomnost oběhové subkompenzace u řady pacientů může vyžadovat snížení kvalifikace nebo snížení objemu odborné činnosti, což odpovídá omezení schopnosti pracovat ve stupni I a je základem pro stanovení skupiny III. Postižení, v přítomnosti kontraindikovaných faktorů.

S dekompenzací venózního výtoku u pacientů je vždy stanoveno omezení schopnosti pohybovat se, pracovat a studovat stupeň I, což vyžaduje stanovení skupiny III postižení.

Složitý průběh nemoci s ulcerací kůže, závažnou deformitou končetiny, krvácením a anémií, jakož i sekundárními změnami kloubů a páteře u starších pacientů vede ke zhoršenému pohybu, práci a učení stupně II, v souvislosti s nimiž pacienti potřebují definovat skupinu II postižení.

U syndromu Parks Weber-Rubashev dochází k omezení stupně I:
- v důsledku mírného narušení staticko-dynamické funkce s prodloužením končetiny až na 7 cm s počátečním projevem DDP kloubů zdravé končetiny a lumbosakrální páteře nebo dlouhodobým nehojícím se vředem na plantárním povrchu chodidla u pacientů s mikrofistulární formou pahýlu po amputace;
- se stádiem II Srdeční selhání vznikající v důsledku arteriovenózního výboje.

S rozdílem v délce dolní končetiny o více než 7 cm nebrání umělá kompenzační opatření postupnému rozkladu kompenzačních mechanismů, rozvoji závažné DDP kloubů a páteře, což může vést k výraznému zhoršení staticko-dynamické funkce s omezením schopnosti pohybu II. Stupně. Stejný stupeň omezení (pohyb pouze s berlemi) lze určit v přítomnosti nehojících se krvácivých vředů na opěrné ploše nohy a nemožnosti chirurgického ošetření.

Omezení schopnosti samoobsluhy se zpravidla vyskytuje u pacientů se stupněm omezení pohybu II.

Omezení schopnosti pracovat.
První stupeň omezení je způsoben potřebou racionálního zaměstnávání v přítomnosti kontraindikovaných faktorů v práci, což vede ke snížení kvalifikace nebo ke snížení množství práce, nebo potřebou školení a rekvalifikace ve zvláštních vzdělávacích institucích.

II. Stupeň omezení pracovní aktivity nastává s výrazným porušením staticko-dynamické funkce nebo HF alespoň ve fázi IIB.

III. Stupeň omezení všech kategorií vitální aktivity v angiodysplasii prakticky nenastane.

Kontraindikované typy a pracovní podmínky.
Pacienti s angiodysplasií jsou kontraindikováni při těžké a střední fyzické práci, dlouhodobém statickém zatížení, vysoké vlhkosti, znečištění plynem a prašnosti vzduchu, obecných a lokálních účincích vibrací a cévních jedů, v případě poškození cév horních končetin - delikátní ruční práci a práci se zvýšenou funkční zátěží postižené končetiny.

Indikace k postoupení ITU:
- určit kategorii „postiženého dítěte“ v přítomnosti RSD ve výše uvedených kategoriích;
- v případě potřeby korekce pracovní činnosti pacientů se subkompenzací a dekompenzací venózního výtoku, srdečním selháním ve stadiích I a II;
- s výraznými omezeními života.
Zásady lékařské rehabilitace jsou uvedeny v části „Léčba“..

Vrozené angiodysplazie (Parks-Weber-Rubashovův syndrom)

Vrozená angiodysplasie (Parks-Weber-Rubashovův syndrom) je nejčastější periferní vaskulární malformace. Vyznačuje se přítomností patologických píštěl (píštělí) mezi tepnami a žilami.

Arteriovenózní píštěle jsou často mnohonásobné, mají různé ráže a tvar. V závislosti na průměru se vyskytují makrofistuly viditelné pouhým okem a mikrofistuly, které jsou detekovány pouze při mikroskopickém vyšetření tkání končetiny..

Patologické fistuly jsou častěji umístěny v oblasti femorálních, popliteálních tepenných větví, jakož i podél tibiálních tepen. Intenzivní výtok arteriální krve arteriovenózními píštělemi vede ke zvýšení krevního tlaku v žilách.

V důsledku zvýšené funkční zátěže se mění histologická struktura žilní stěny. Dochází k zahušťování jeho svalové membrány a vytváření vnitřní elastické membrány („arterializace“ žíly).

Významná část arteriální krve v přítomnosti píštěl vstupuje do žilního lože, obchází kapilární síť, proto dochází v tkáních k vážnému nedostatku kyslíku a metabolické procesy jsou narušeny. V důsledku žilní hypertenze se zvyšuje zátěž srdce, což postupně vede k rozšíření jeho hranic a srdeční dekompenzaci..

Klinický obraz a diagnostika: klinické příznaky jsou způsobeny poruchami regionálního krevního oběhu a centrální hemodynamiky.

Končetina je prodloužena o 3 - 8 cm, její měkké tkáně jsou hypertrofovány. Prodloužení končetin je způsobeno produktivní restrukturalizací kostní tkáně v důsledku zvýšené vaskularizace epifyzálních linií.

Charakteristická je přítomnost křečových povrchových žil na dolní nebo horní končetině. Jejich vzhled je spojen s vysokou žilní hypertenzí v důsledku refluxu krve z tepny. Stěny žil jsou husté elastické konzistence, stěží stlačitelné. Dilatační žíly nezmizí po zvýšení končetiny. Někdy se při pohledu nad nimi určuje pulsace..

Ruka aplikovaná na místo promítání arteriovenózní píštěle cítí vibrace (symptom „kočičího bušení“). Během auskultace v této oblasti je slyšet nepřetržitý systolicko-diastolický šelest, který se zvyšuje v době systoly.

Nejčasnějším a nejvíce přetrvávajícím příznakem onemocnění je zvýšení teploty kůže končetiny, zvláště významné nad umístěním arteriovenózních anastomóz. Rozdíl teploty mezi symetrickými oblastmi neovlivněných a postižených končetin dosahuje 4–8 °.

Mikrocirkulační poruchy spojené s regionálními hemodynamickými poruchami vedou v některých případech ke vzniku vředů a nekróze distálních končetin. Vředy často způsobují opakované bohaté krvácení, které vede k těžké anémii. Hypertrichóza a hyperhidróza jsou běžné.

Se změnami centrální hemodynamiky je spojeno mnoho klinických příznaků. S významnou žilní hypertenzí se zvyšuje zátěž na pravých částech srdce, což má za následek hypertrofii srdečního svalu, zvýšení cévní mozkové příhody a srdečního výdeje. Avšak s postupujícím onemocněním se kontraktilní funkce srdce začíná oslabovat, myogenní dilatace srdce se objevuje s expanzí dutin. palpitace, otoky, přetížená játra, ascites, anasarca. U vrozených arteriovenózních píštěl je charakteristické snížení tepové frekvence, ke kterému dochází po upnutí aduktorové tepny. Reografická křivka zaznamenaná ze segmentu končetiny, kde se nacházejí arteriovenózní píštěle, se vyznačuje vysokou amplitudou, nepřítomností dalších zubů na katakotě a zvýšením reografického indexu. Naopak v distálních segmentech končetiny je amplituda křivky snížena. Arterializace žilní krve vede ke zvýšení saturace kyslíkem, jehož obsah v dilatačních žilách se zvyšuje o 20-30%.

Nejdůležitější metodou pro diagnostiku vrozených arteriovenózních píštělí je angiografie. Rozlišení mezi přímými a nepřímými angiografickými příznaky arteriovenózních píštěl Přítomnost kontrastní anastomózy nebo cévní dutiny komunikující s tepnou a žílou na angiogramech se označuje jako přímé příznaky. Nepřímo je přítomnost píštěle indikována současným kontrastováním tepen a žil, expanzí lumen aduktorové tepny, vyčerpáním vaskulárního vzoru distálně od umístění arteriovenózní píštěle.

Léčba: chirurgická, spočívá ve ligaci patologických anastomóz mezi hlavními tepnami a žilami nebo endovaskulární embolizaci.

V některých případech však ani ligace několika velkých anastomóz nezaručuje dobré výsledky, protože v postižené končetině zůstává několik mikrofistul, které jsou příčinou relapsů. Pro ty pacienty, jejichž změny končetin jsou tak velké, že jeho funkce je zcela ztracena a taková operace je prakticky nekompromisní, je končetina amputována.

Kapilární angiodysplasie: příčiny, příznaky a léčba nemoci

Základem pro vývoj tohoto syndromu je přítomnost vrozených vadných anastomóz mezi žilami a tepnami. Stupeň závažnosti onemocnění závisí na počtu anastomóz a jejich velikosti. V závislosti na průměru jsou píštěle rozděleny do dvou typů: mikrofistuly a makrofistuly..

Fistula se nachází v popliteální, femorální a tibiální tepně. Průchod arteriální krve arteriovenózními píštělemi může vést ke zvýšení krevního tlaku v žilách. Vysoká funkční zátěž vede ke změně v histologické struktuře žilní stěny.

V důsledku toho se zvyšuje jeho myotická fascie a vytváří se endogenní elastická membrána. Přítomnost píštěl vede k vniknutí arteriální krve do žilního kanálu, což způsobuje hladovění kyslíku a metabolické poruchy.

Příčiny a mechanismy onemocnění

Nejčastěji se onemocnění vyskytuje na pozadí patologických změn, ke kterým dochází v oblasti umístění nohou mozku. Tyto změny mohou být způsobeny poruchou mozkového oběhu, tvorbou nádorů a narušením integrity mozkových cév..

Vzhled patologií může být také spojen s tlakem nádorových útvarů na mozkové nohy. V tomto případě může být nádor umístěn v určité vzdálenosti od oblasti, kde jsou umístěny nohy..

Mechanismus nástupu Parks Weberova syndromu se skládá z následujících faktorů:

  • subarachnoidální krvácení ve střední lebeční dutině;
  • porucha krevního oběhu uvnitř hlavní arteriální cévy;
  • vývoj zánětlivých procesů v meningech v oblasti báze mozku;
  • průchod patologických procesů v temporálním laloku mozku.

Existuje několik rizikových faktorů, pro které může dojít k angiodysplasii:

  • přítomnost kraniocerebrálních zranění;
  • hemoragická nebo ischemická mrtvice;
  • novotvary v mozku benigní a maligní povahy.

Klinický obrázek

První příznaky syndromu se projevují kapilární ektasií a systolicko-diastolickým šelestem. V tomto případě dochází k hypertrofii nebo roztahování končetin, stoupá teplota kůže a mění se barva kůže (vzhled tzv. Skvrny od vína). Obecné změny v těle se projevují ve formě destrukce hlavního krevního oběhu.

Projev všech výše uvedených příznaků závisí na velikosti a počtu arteriovenózních anastomóz a oblasti jejich umístění. Doba průběhu onemocnění (rychlý nebo pomalý vývoj) také závisí na těchto faktorech. V počátečním stádiu nemoci je nárůst žil zanedbatelný.

Při hmatu jsou klikaté žíly snadno komprimovány, ale po ukončení tlaku se znovu objeví. V některých případech je pulzující žíla.

V budoucnu se postižené končetiny prodlužují v délce a objemu. Končetiny se prodlužují o osm až deset centimetrů.

Příčinou hypertrofie je exacerbovaná vaskularizace zón růstu kostí a zvýšení krevního tlaku v blízkosti epifýzové chrupavky. Nejčasnějším a nejkonzistentnějším projevem Parks Weberova syndromu je zvýšení teploty kůže v místě umístění píštěle..

Tento příznak se vyskytuje v důsledku průtoku arteriální krve do žilního systému a inhibici venózního výtoku. Rozdíl v teplotě kůže mezi nemocnou a zdravou končetinou je pět až osm stupňů.

Diagnostická kritéria

Na fotografii „portské skvrny od vína“ - charakteristický příznak kapilární angiodysplasie

Dosud nebyly vyvinuty žádné specifické diagnostické metody, které by stoprocentně určovaly přítomnost Weberovy angiodysplasie.

Diagnóza tohoto onemocnění má proto určité potíže..

Pro stanovení diagnózy se používá celý výzkumný komplex využívající laboratorní a instrumentální diagnostické metody.

Laboratorní diagnostika spočívá v aplikaci metod pro zkoumání mozkových funkcí. V přítomnosti nemoci nedochází ke změnám ve složení krve a moči, proto takové testy nepomohou k identifikaci nemoci.

V některých případech je předepsán páteř. Paralelně s punkcí se určuje tlak mozkomíšního moku. Pokud jde o použité instrumentální metody, zahrnují tyto výzkumné metody:

  1. Studium cévní sítě fundusu - odhalující otoky, cévní křeče, krvácení a cévní plnost.
  2. Počítačová tomografie. Obsahuje rezonanční záření nebo absorpci elektromagnetickým činidlem.
  3. Neurosonografie. Provádění ultrazvuku strukturálních prvků mozku (komory, atd.).

V obtížných situacích je diagnóza stanovena stanovením saturace žilní krve kyslíkem. Sledovány jsou také změny venózního tlaku v postižených končetinách..

Co moderní medicína nabízí?

U Parks-Weberova syndromu je velmi často předepsána konzervativní metoda léčby, která spočívá v použití kompresního punčochového zboží třetí třídy. Doporučení pro použití ložního prádla jsou dána na základě symptomů onemocnění.

Používá se laserové odstranění tzv. „Vínových skvrn“. Ve vážných případech se provádí chirurgický zákrok spočívající v excizi nebo ligaci anastomózních větví a dilatačních cév.

Pacienti, jejichž změny v končetinách jsou dostatečně velké a jejich funkce jsou zcela ztraceny, jsou amputováni.

Prognóza tohoto onemocnění je nepříznivá. To je způsobeno fázovým vývojem srdečního selhání. Z těchto komplikací existuje pravděpodobnost vývoje trofických poruch v tkáních končetin. U tohoto syndromu existuje predispozice k tvorbě krevních sraženin ve cévní stěně. U zranění je možné vnitřní krvácení.

Diagnostika a léčba Parkes-Weber-Rubashovova syndromu

Ve struktuře vrozených nemocí oběhového systému, které se netýkají přímo srdce, jsou nejčastější cévní patologie ovlivňující arteriální a žilní systém končetin. Nejběžnější ze všech angiodysplasií je Parks-Weber-Rubashovův syndrom.

Anomálie je charakterizována přítomností anastomózy mezi žilami a tepnami. Fistuly mohou být vícenásobné, nejčastěji lokalizované na dolních končetinách: ve větvích popliteální, v femorální nebo tibiální tepně. Patologie narušuje přirozené posílání krve v cévách, vede k kyslíkovému hladovění tkání, ke změnám v metabolických procesech, zvyšuje zátěž srdce a způsobuje řadu dalších odchylek.

Klasifikace a vlastnosti

Parks-Weberův syndrom je vrozené onemocnění, ale není dědičné. Patologie jsou stejně citlivé na zástupce obou pohlaví.

Normálně se během nitroděložního vývoje až do určitého bodu, žíly a tepny nerozdělují na funkční jednotky a nejsou izolovány. Vypouštění krve protékající tepnami do žilního systému v této fázi je fyziologický proces. Jak plod roste, dochází k diferenciaci krevních cév a rozvíjí se kapilární systém. Právě kapiláry se stávají spojovacím článkem mezi tepnami a žilami..

V průběhu dalšího vývoje je přímá komunikace snížena, ale v některých případech spojení mezi tepnami a žilami zůstává. Taková patologická fistula se jinak nazývá fistula, fistula nebo zkrat..

Fistuly jsou obvykle lokalizovány na končetinách, častěji na dolních končetinách, mohou být také umístěny v měkkých tkáních trupu, hlavy a krku.

Typologie zahrnuje oddělení patologických změn podle několika kritérií, z nichž prvním je stupeň blízkosti cév. Tato klasifikace zahrnuje dva typy abnormálních anastomóz:

  1. Přímá arteriovenózní píštěl je přímým spojením žíly a tepny, které jsou co nejblíže sobě. Tento typ patologie je považován za nejnebezpečnější pro lidské zdraví a život, protože chronické srdeční selhání se může vyvíjet na jeho pozadí..
  2. Nepřímý. Je charakterizována přítomností aneurysmálního vaku (dutiny) v pacientovi mezi komunikujícími cévami.

Další klasifikační znak charakterizuje umístění a počet píštělí, takové rozdělení navrhuje následující typy nemocí:

  • Lokalizováno. Pacientovi je diagnostikována jediná píštěle. Taková anomálie je často doprovázena vadami jiných životně důležitých orgánů..
  • Zobecněné. Tento typ se vyznačuje přítomností několika píštělí na velké ploše..

Na základě velikosti anastomóz se rozlišují mikro- a makro-fistuly. První mohou být detekovány pouze při mikroskopickém vyšetření tkání, ty jsou viditelné pouhým okem.

Přítomnost patologické anastomózy je spojena s nebezpečnými následky:

  1. Tkáňová struktura stěn žil je narušena. Důvodem je skutečnost, že plavidlo vykonává neobvyklou práci. Svalová membrána žíly zhoustne, objeví se elastická vnitřní membrána.
  2. Tkáně zažívají hypoxii, která je spojena s vypouštěním arteriální krve přímo do žilního lože.
  3. Tkáňový metabolismus je narušen kvůli nedostatku kyslíku.
  4. Tlak v žilách je patologicky zvýšen, což vede ke zvýšení zátěže srdce, v důsledku čehož dochází k dekompenzaci hlavního orgánu kardiovaskulárního systému.

Weber-Rubashovův syndrom se projevuje v různých stupních závažnosti. Závisí to na formě nemoci, lokalizaci píštěl a individuálních charakteristik lidského těla. Běžné příznaky jsou:

  • Křečové žíly ovlivňující safénové žíly.
  • Vibrace cév v místě anastomózy.
  • Zvýšení teploty kůže v místě píštěle, zejména bezprostředně nad ní. Teplotní rozdíl v podobných oblastech postižených a zdravých končetin může dosáhnout osmi stupňů.
  • Zvýšení velikosti postižené končetiny. Délka nohy, ve které jsou kloubové cévy umístěny, může přesahovat délku zdravé končetiny o 5-10 centimetrů. Lameness, skolióza - běžné příznaky patologie.
  • Vředy a nekróza rukou a nohou postižených končetin. Způsobené narušením normálního pohybu krve krevním oběhem, mikrocirkulační poruchy.

Příčiny výskytu

Ve 4. - 5. týdnu těhotenství se vyskytují odchylky ve tvorbě tepen během nitroděložního vývoje. Poruchy tvorby žil - mezi pátým a osmým týdnem. Předpokládá se, že výskyt patologických anastomóz může nastat v pátém až sedmém týdnu těhotenství za přítomnosti podmínek nepříznivých pro embryo..

Faktory, které mohou vést k abnormalitám ve struktuře cévního systému, jsou:

  • Kouření, užívání drog, zneužívání alkoholu během těhotenství, zejména v raných fázích.
  • Virová onemocnění, která žena utrpěla během porodu: spalničky, zarděnky, chřipka.
  • Radiační expozice.
  • Užívání léků s teratogenními účinky.

Popsaný syndrom je vrozená patologie, ale ne všechny diagnostikované píštěle jsou takové. U dospělého se fistuly mohou objevit v důsledku traumatu, chirurgického zákroku nebo mozkového nádoru. Takové zkraty jsou považovány za nezávislé jevy a nepatří k syndromu, jehož příčiny leží v životním stylu těhotné ženy..

Diagnostika a léčba

Diagnóza onemocnění zahrnuje kombinaci několika metod vyšetřování pacienta. Mezi nimi:

  • Fyzikální diagnostika. Vyšetření odhalí hypertrofii postižené končetiny, křečové žíly, pulsaci a vibrace cév. Při poslechu se zaznamenává nepřetržitý systolicko-diastolický šelest, který se zvyšuje v době systoly.
  • Kontrastní radiografie. Fotografie ukazují přítomnost a umístění píštěl.
  • Zobrazování magnetickou rezonancí a počítačová angiografie. Nejvíce informativní při diagnostice angiodysplasie.
  • Dopplerovský ultrazvuk. Umožňuje vidět porušení krevního oběhu v cévách.

Tradiční terapie

Chirurgická léčba je efektivní metoda léčby syndromu. Během operace mohou být patologické fistuly odstraněny, ovázány nebo ucpány. Chirurgická léčba se provádí v raném dětství, zatímco k nezvratným změnám tkání a orgánů dosud nedošlo.

Před operací lze předepsat prostředky pro symptomatickou léčbu: angioprotektory, antikonvulziva, látky proti bolesti.

Lidové léky

Tradiční medicína je v boji proti patologii neúčinná. Jako doplněk k tradiční terapii lze po konzultaci s lékařem použít látky, které pomáhají normalizovat činnost kardiovaskulárního systému..

Doporučení prevence

Prognóza při absenci léčby je špatná. Dekompenzace a srdeční selhání v důsledku patologických anastomóz vedou k postižení. V tomto ohledu se těhotným ženám doporučuje dodržovat následující preventivní doporučení:

  • Prevence virových chorob, jejich včasná léčba.
  • Odvykání kouření, pití alkoholu a drog.
  • Prevence radiace a dalších škodlivých účinků na tělo těhotné ženy.

Parks-Weber-Rubashovův syndrom je těžká vrozená vaskulární patologie. Včasná diagnostika a včasná chirurgická léčba zajišťují zotavení pacienta, absence chirurgického zákroku má za následek zdravotní postižení..

Parks-Weber-Rubashovův syndrom

Parks-Weber-Rubashovův syndrom

Parks-Weber-Rubashovův syndrom je vrozený patologický vývoj arteriovenózních zkratů. Při normálním vývoji cévně-kapilárního systému jsou cévy a žíly spojeny prostřednictvím arteriolokapilární-venulární sítě. Při neobvyklém vývoji se může objevit přímé spojení mezi tepnami a žilami, tzv. Arteriovenózním zkratem nebo píštělí. Právě tyto píštěle se mohou stát jedním z důvodů rozvoje viditelných křečových žil u lidí. Arteriovenózní shunty mohou být nejen vrozené, jako je Parks-Weber-Rubashovův syndrom, ale mohou být také získány. Jejich vývoj je nejčastěji posttraumatický..

V procesu nitroděložního vývoje plodu není oběhový systém zpočátku diferencován, díky čemuž je arteriální krev vypouštěna do žilního systému. Během růstu těla se mění funkce cév a tepny se začnou spojovat s žilami prostřednictvím mnoha kapilár. V určité fázi jsou tato spojení přerušena, ale některá plavidla zůstávají navzájem propojena. Takto se objevují výše popsané posuny mezi žilami a tepnami a syndromem Parks-Weber-Rubashov u dítěte. Arteriovenózní píštěle mohou být umístěny v kterémkoli z orgánů a často mohou být příznaky jejich funkce maskovány jako jiné onemocnění. Parks-Weber-Rubashovův syndrom častěji než jiné části těla a orgánů postihuje končetiny, horní i dolní.

Patologické píštěle spojující tepny a žíly mohou být několika typů. Přímé spojení prostřednictvím malého isthmu velké tepny a žíly se provádí tzv. Píštělí. Pokud dvě velké cévy komunikují skrz dutinu, pak se tento typ patologické anastomózy nazývá aneurysma. A třetím typem komunikace tepny a žíly je konglomerát četných arteriol a žil. Pokud anastomóza provádí komunikaci mezi tepnou a žílou po dlouhou dobu, pak je jejich fungování a struktura samotná narušena. V tepnách se svalová vrstva ztenčí a kolagen roste a v žilách se tkalcovské stavy ztrácejí díky hypertrofované svalové vrstvě.

S velkým výtokem krve z tepny do žíly se u pacienta vyvinou poruchy kardiovaskulární aktivity. Pokud nadměrný objem krve vstoupí do žíly, nutí srdce pracovat pod zvýšeným stresem. A dlouhodobé přetížení vede k hypertrofii svalů srdce a následnému rozšiřování jeho dutin. V důsledku zvýšeného objemu krve vstupujícího do žilního systému se u člověka postupně vyvíjí chronické srdeční selhání v systémovém oběhu. Parks-Weber-Rubashovův syndrom je také doprovázen edémem, hromaděním tekutin v břišní a hrudní dutině a zvýšením velikosti jater. První příznaky Parkes-Weber-Rubashovova syndromu se objevují již v raném dětství. Dítě má zvětšené povrchové žíly. Při stlačení jsou stlačeny, ale když je končetina zvednuta, nespadají.

Při pohmatu žíly v důsledku vniknutí arteriální krve do ní bude cítit puls. Místo na kůži přes zvětšené žíly je obvykle několik stupňů nad okolní tkání. Když dítě roste, nemocná končetina v důsledku zvýšené vaskulatury kostí a tkání roste mnohem intenzivněji. Dlouhý průběh Parkes-Weber-Rubashovova syndromu je doprovázen změnami trofismu kůže, tvorbou vředů a krvácením. Diagnóza se provádí po kompletním klinickém vyšetření, které zahrnuje stanovení žilního napětí, angiografie, ultrazvukové vyšetření, echokardiografii, magnetickou rezonanční angiografii.

Diagnostické techniky jsou navrženy tak, aby stanovily nejen stav cév, ale také odlišit Parkes-Weber-Rubashovův syndrom od Klippel-Trenone syndromu (vrozená vaskulární patologie). Prognóza onemocnění závisí na tom, kolik arteriovenózních anastomóz je přítomno, a také na tom, jak brzy bylo onemocnění detekováno a zahájeno léčení. To je zase určeno specifickými informacemi o struktuře krevních cév. Pokud je mezi tepnou a žílou píštěl, použije se chirurgický obvaz (ligace). Pokud existuje mnoho dutin, jsou vyříznuty za předpokladu, že neovlivňují velká plavidla. Plavidla o malém průměru jsou propíchnuta kůží. Moderní medicína nabízí několik nových účinných metod - rentgenovou endovaskulární embolizaci. Život pacienta lze někdy zachránit pouze amputací postižené končetiny. Kompresní terapie se provádí ve všech stádiích léčby.

Geneticky modifikované potraviny způsobují v budoucích generacích autismus

Vědci z Austrálie zjistili, že častá konzumace geneticky modifikovaných potravin způsobuje poškození DNA. To zvyšuje riziko autismu v budoucnosti. Vědci uvedli příklad negativního dopadu. Kruhový glyfosfát se nyní aktivně používá pro kontrolu plevelů

Ženy s mnoha dětmi mají dvojnásobně nižší riziko vzniku rakoviny

Během posledních tří desetiletí se počet případů rakoviny u žen ztrojnásobil. Podle některých pozorování je riziko vzniku rakoviny sníženo o 50%, pokud žena porodila 10 nebo více dětí.

Potraviny s vysokým obsahem vlákniny mohou pomoci astmatu

Podle nového výzkumu mohou diety s vysokým obsahem vlákniny poskytovat ochranu před astmatem. To může částečně vysvětlit, proč řezání čerstvého ovoce a zeleniny.

Velký lékařský portál vás naučí, jak se starat o své zdraví. Online časopis pokrývá všechny oblasti a směry v medicíně. Určeno pro pacienty i zdravotnický personál. Kompletní a přesné informace o nemocech a lécích. Nové zprávy, vědecký vývoj a technologie v Rusku i v zahraničí. Přední kliniky s celou řadou služeb. Bezplatné odborné poradenství. Elektronická knihovna oblíbených článků. Mnoho informací o pozadí, s ohledem na otázky vyšetření, prevence a léčby.

Článek používal materiály z webů: