Trombofilie: genetická a získaná. Genový polymorfismus

Předispozice těla k tvorbě krevních sraženin v cévách se lékaři nazývá trombofilií. Patologie je nebezpečná díky rozvoji tromboembolie, ischemie, infarktu orgánů. Ženské tělo po početí je náchylné k trombóze, proto je diagnóza „trombofilie“ běžná během těhotenství..

Mechanismus vývoje trombofilie během těhotenství

Po oplodnění žena začíná restrukturalizovat metabolické procesy a mění se hormonální pozadí. Všechny chronické záněty a infekce se zhoršují, mění se složení krve. Pokud byla hladina krevních destiček dříve zvýšena, pak se během porodu dítěte staly ještě více. To vede k tvorbě krevních sraženin. Se zvýšenou tvorbou krevních sraženin se vyvíjí trombofilie.

Snížená antitrombotická ochrana

S vývojem plodu se zvyšuje koagulační potenciál v krvi matky. To je způsobeno zvýšením fibrinogenu, proteinu srážení krve. Tento stav je kompenzován dalšími faktory (protein, antitrombin), ale rovnováha není stabilní. Pod vlivem vnějších nebo vnitřních faktorů těhotné ženy antitrombotická ochrana postupně klesá. Dochází ke zvýšení krevní srážlivosti.

Aktivace protrombotických mechanismů

Těhotné ženy mají zvýšenou produkci hormonu progesteronu. Jeho biologickým úkolem je uvolnit svaly dělohy. Spolu s tím progesteron oslabuje stěny hladkých svalů krevních cév. Žíly jsou roztažitelné, ztrácejí tón a zvyšuje se intravaskulární tlak. Když je nadměrná, část krve je tlačena do podkožní tkáně a svalů..

Oslabené krevní cévy nemohou odolat zatížení objemu tekutiny, který se během těhotenství neustále zvyšuje. V důsledku toho je odtok krve z dolních končetin narušen, což vyvolává žilní hyperémii (stagnaci). Takto se aktivují protrombotické mechanismy..

Proč je vrozená trombofilie nebezpečná během těhotenství?

Porušení hemostázy může být získáno nebo vrozené. Dědičná trombofilie se vyskytuje v důsledku mutací v genech, které jsou zodpovědné za syntézu srážení krve. Někdy se vrozená patologie vůbec necítí. Častěji se projevuje v přítomnosti určitých faktorů (hormonální poruchy, diabetes mellitus a další důvody).

Genetická trombofilie během těhotenství se ne vždy projeví. Mnoho žen s touto patologií nese zdravé dítě bez komplikací. Lékaři vždy berou tuto tendenci v úvahu u těhotné ženy, protože pravděpodobnost trombózy u nastávající matky se zvyšuje 5krát. Komplikace, které mohou nastat při vrozené trombofilii:

  • časný porod (od 35 do 37 týdnů);
  • zmrazené těhotenství;
  • placentární nedostatečnost;
  • kyslíkové hladovění plodu;
  • zakrnění dítěte;
  • oddělení placentární membrány;
  • nitroděložní smrt dítěte;
  • gestóza;
  • spontánní potrat;
  • preeklampsie, eklampsie.

Příznaky zhoršené hemostázy

Trombofilie je často asymptomatická. Patologický proces se neobjeví okamžitě během těhotenství. Žena často hledá lékaře až poté, co se vytvoří blokáda cév. Hlavní příznaky poruch hemostázy:

  • pálení a bolest v oblasti lokalizace trombu;
  • otok, bledost kůže;
  • pokud je ucpaná plicní tepna, objeví se dušnost; bolest na hrudi;
  • poškození v gastrointestinálním traktu se projevuje ostrou bolestí břicha, zvracením, nevolností;
  • s blokádou lumen tepny se vyvíjí mrtvice, srdeční infarkt.

Diagnóza trombofilie

I při plánování těhotenství je nutné vyšetřit ženu na vrozenou patologii. Pokud k tomu dojde, je těhotná žena poslána k diagnóze podle absolutních nebo relativních indikací. Mezi první patří:

  • zvýšená viskozita krve v obecné analýze;
  • vysoká koncentrace destiček a erytrocytů;
  • zvýšený hematokrit;
  • snížení ESR.

Relativní ukazatele: zvýšený otok končetin, zarudnutí nebo cyanóza kůže, silná únava nohou a pocit plnosti. Základní diagnostické metody:

  • krevní test pro stanovení trombofilie;
  • kontrastní arteriografie;
  • venografie;
  • Cévní ultrazvuk;
  • analýza na přítomnost genetického faktoru.

Test na trombofilii během těhotenství

Krevní test na trombofilii pomáhá identifikovat souvislost, ve které došlo k narušení hemostázy. Phlebologist studuje následující ukazatele:

  • trombinový čas;
  • protrombinový index;
  • D-dimer;
  • inhibice koagulačního faktoru Stuart-Prower (arti-Ha);
  • ukazatele mezinárodního normalizovaného poměru (INR) a aktivovaného parciálního tromboplastinového času (APTT);
  • antitrombin III;
  • proteiny C a S;
  • doba krvácení a srážení;
  • rozpustné fibrin-monomerní komplexy;
  • von Willebrandův faktor;
  • vápník v krvi;
  • faktor VIII;
  • lupus antikoagulant;
  • fibrinolytická aktivita;
  • aktivovaná doba rekalcifikace plazmy.

Značky trombofilií

Pro stanovení vrozené trombofilie je předepsán genetický screening. Při komplexním vyšetření na molekulárně genetické úrovni se zkoumají tyto markery:

  • geny pro enzymy regulující metabolismus kyseliny listové;
  • receptory destiček pro fibrinolýzu;
  • geny zodpovědné za srážení krve.

Jak nosit dítě s poruchou hemostázy

Nastávající matky s diagnostikovanou trombofilií musí věnovat zvláštní pozornost výsledkům ultrazvuku a studiu krevního oběhu v placentě. V prvním trimestru je žádoucí provést trojrozměrnou echografii průtoku krve placentou. Toto je nejvíce informativní technika pro identifikaci komplikací v raných stádiích..

V příštích trimestrech potřebujete kontrolu nad stavem plodu. Proto se pravidelně provádí fetometrie, dopplerometrie, kardiotocografie. Pro prevenci trombózy je ženám ve druhém nebo třetím trimestru předepsána antitrombotická léčba pomocí ředidel krve (Cardiomagnyl, Thrombo ACC a další). Neubližují zdraví dítěte ani stavu nastávající matky..

Léčba dědičné trombofílie

Vrozená forma poruchy hemostázy nemůže být zcela vyléčena. Těhotné ženě bude předepsána substituční terapie. Léčba je zaměřena na doplnění chybějících faktorů, které zajišťují srážení krve. Terapie se provádí pomocí injekcí nezbytných látek nebo transfuzí čerstvé zmrazené plazmy.

Terapie získaných forem nemoci

Ukazatelem užívání drog je kombinace tří nebo více rizikových faktorů. Pro trombofilii během těhotenství jsou předepisována stejná antikoagulancia jako pro léčbu trombózy. Mezi nimi:

  • Curantil;
  • Heparin;
  • Pradaksa;
  • Warfarin;
  • Aspirin.

Během léčby je důležité dodržovat dietu proti cholesterolu. Smažené a tučná jídla je nutné z potravy vyloučit. Menu těhotné ženy by nemělo obsahovat potraviny s vysokým obsahem cholesterolu (mastné maso, ryby, bohaté vývary atd.). Strava by měla obsahovat zeleninu, ovoce, čerstvé bylinky.

Prevence trombofilie ve fázi plánování těhotenství

Riziko vaskulární trombózy je nutné snížit ještě před počátkem porodu. Žena ve fázi plánování těhotenství musí dodržovat následující doporučení:

  • jíst vyváženou stravu;
  • vyhněte se těžkému zvedání, prodlouženému postavení;
  • nosit kompresní punčochové zboží;
  • cvičení;
  • masírujte končetiny;
  • jít plavat;
  • k léčbě všech chronických patologií;
  • provádět hygienu nosohltanu, zubů, pohlavních orgánů, střev;
  • chodit venku;
  • odmítají používat orální antikoncepci, glukokortikoidy, estrogeny;
  • absolvujte kurz užívání vitamínů B..

Video

V textu byla nalezena chyba?
Vyberte to, stiskněte Ctrl + Enter a vše opravíme!