Trombofilie - krevní test a interpretace výsledků v těhotenství

Ze všech krevních onemocnění zaujímá zvláštní místo trombofilie. Tato patologie vede k četným poruchám v činnosti oběhového systému v důsledku zvýšené tvorby trombu. Nejběžnější a nejobtížnější léčitelnou formou je genetická trombofilie. Hlavní příčinou onemocnění je porucha genů zodpovědných za srážení krve (může to být Leidenova mutace, dysfibrinogenemie atd.).

Lékaři poznamenávají, že trombofilie je onemocnění, které je diagnostikováno až poté, co se objeví komplikace. Může to být jak chronická žilní trombóza, tak srdeční infarkty různých orgánů. U žen vede genetická trombofilie k sekundární neplodnosti a u mužů je to běžná příčina mrtvice. Více než 20% pacientů s touto patologií nedostává účinnou léčbu, protože skutečná příčina krevních sraženin zůstává nejasná..

Podle statistik se genetická trombofilie vyskytuje u 40% dospělé populace a pouze ve 3% případů je detekována u dětí.

Vlastnosti nemoci

Hlavním rysem, který odlišuje trombofilii od ostatních nemocí oběhového a hematopoetického systému, je to, že se tato patologie týká pojmu „stav“, nikoli „nemoci“. Ve svém jádru se tento pojem chápe jako predispozice k tvorbě krevních sraženin, které jsou způsobeny genetickými polymorfizmy spojenými s rizikem trombofilie. U pacienta s takovou odchylkou existuje nevyváženost krevních koagulačních a antikoagulačních faktorů, ve kterých dochází ke vzniku sraženin v krevních cévách spontánně bez dobrého důvodu a tělo je samo o sobě nemůže rozpustit.

Většina případů takové odchylky je genetické povahy, to znamená, že jsou vrozené. Trombofilie je však u dětí detekována velmi zřídka, protože až do určitého věku tělo není ovlivněno faktory, které nutí faktory srážení krve, aby pracovaly příliš aktivně. Tito pacienti mají zvýšené genetické riziko pro trombofilii..

Někteří z pacientů, kteří čelí nadměrné „husté“ krvi, jsou geneticky zdraví. Jejich stav je způsoben sekundárními faktory: chronickými chorobami, léky, hormonálními změnami, těhotenstvím.

Protože hormonální pozadí a jeho změny mají větší vliv na srážení krve, vyskytují se u žen častěji známky sekundární trombofílie.

Příčiny výskytu

Nejběžnější v klinické praxi je dědičná trombofilie. Při jeho výskytu hrají roli geny odpovědné za proces srážení krve a včasné rozpuštění krevních sraženin. Důvody, kvůli nimž dochází k genové mutaci, nejsou zcela objasněny. Podle předpokladů odborníků to mohou být:

  • nepříznivá globální ekologie;
  • změny výživy u generací lidí;
  • zvýšení objemu vlnových účinků na tělo rodičů a vývoj plodu.

Sekundárními důvody, ve kterých je osoba náchylná k trombofilii, mohou být chronická onemocnění:

  • trombocytóza;
  • etitremie;
  • ateroskleróza;
  • fibrilace síní;
  • arteriální hypertenze;
  • autoimunitní onemocnění, jako je systémový lupus erythematodes;
  • křečové žíly;
  • zhoubné nádory.

Vývoj patologie může být stimulován předchozím chirurgickým zákrokem, obezitou, těhotenstvím nebo užíváním hormonálních léků (zejména antikoncepcí)..

Odborníci říkají, že sekundární trombofilie nezpůsobená genetikou se často vyskytuje u starších pacientů, kteří zneužívají kouření po dlouhou dobu.

Klasifikace

Oficiální klasifikace patologie ji rozděluje do několika forem a skupin v závislosti na příčinách jejího výskytu. I přes tuto „jednostrannost“ systematizace bylo identifikováno více než tucet skupin a forem nemoci. Například na základě polymorfismu genů odpovědných za predispozici ke krevním sraženinám bylo identifikováno alespoň 5 forem nemoci.

Formy a skupiny trombofilií

Celá paleta trombofilií může být podmíněně rozdělena do 4 skupin podle zdroje hemostázových poruch:

  1. Cévní. Hlavním zdrojem problémů se srážením krve je vaskulární selhání, nejčastěji žíly a kapiláry. Patří mezi ně běžná zranění, která vyvolávají lokální hyperkoagulaci, a systémová onemocnění - ateroskleróza, diabetes mellitus, endarteritida, vaskulitida a další. Nejedná se o genetickou trombofilii, která však souvisí s dědičností, protože predispozice k vaskulárním onemocněním je v genotypu často inherentní.
  2. Hematogenní trombofilie. Je to geneticky určená porucha systému srážení krve. Toto je největší skupina chorob způsobených polymorfismem trombofilií genů a jednotlivých genetických mutací. Tato typicky genetická trombofilie může mít mnoho variací: od mutací v genech zodpovědných za složení krve a geometrický tvar jejích složek, po narušenou regulaci viskozity plazmy a nedostatečnou syntézu organických antikoagulancií.
  3. Hypodynamická nebo kardiogenetická trombofilie. Tento stav nastává na pozadí poruch kontraktilních funkcí cév, vyvolávajících přetížení a tvorbu krevních sraženin. Lékaři odkazují na tento typ na geneticky určenou trombofilii, tj. S přednostním dědičností.
  4. Iatrogenní. Absolutně ne genetická trombofilie, jejíž vzhled je způsoben příjmem některých léků, nejčastěji perorálními antikoncepcemi.
Vrozená trombofilie, která vznikla v důsledku genetických mutací, má zase několik forem v závislosti na tom, jaké procesy v těle se mění:
  • reologické vlastnosti krve - srpkovitá anémie, trombocytémie, myelom, endoteliální patologie;
  • hemostázový proces - destabilizace plazmatických inhibitorů agregace a stimulace krevních destiček, hypersyntéza von Willebrandova faktoru, nedostatek proteinů C, S a antitrombin III;
  • imunogumorální - zvýšená syntéza protilátek proti antikardiolipinu a lupusovému antikoagulantu.

Pro každou formu odborníci identifikují další poddruhy nemoci, které se liší v závislosti na tom, které geny prošly mutacemi..

V některých případech mají pacienti kombinované genetické abnormality, které zvyšují riziko život ohrožujících následků.

markery

Jediným způsobem, jak spolehlivě stanovit, že pacient má trombofilní stav, je určit specifické genetické markery. Za tímto účelem se provádí genetická analýza: RFLP (polymorfismus délky restrikčních fragmentů), PCR (polymerázová řetězová reakce) nebo komplexní genetická analýza..

V komplexní laboratorní studii se specialisté snaží prokázat přítomnost následujících genetických markerů trombofilie:

  • mutace proteinů C a S, které jsou zodpovědné za antikoagulaci;
  • defekty v genech zodpovědných za syntézu protrombinu II a antitrombinu III;
  • defekt v genech zodpovědných za syntézu MTHF reduktázy;
  • mutace genů zodpovědných za syntézu faktoru V srážení krve (Leidenova mutace);
  • fibrinogenní anomálie;
  • abnormální gen pro receptory destiček pro glykoprotein IIIa.

Detekce specifických genetických markerů, které naznačují vrozenou tendenci k trombóze, pomáhá lékařům zvolit si individuální terapeutické režimy. Před identifikací markerů trombofilie musí odborníci eliminovat důsledky patologického stavu..

Příznaky patologie

Pokud jde o klinické projevy, genetická trombofilie je extrémně nespecifická, protože se projevuje různými příznaky v závislosti na lokalizaci krevních sraženin. Když se lékaři zaměřují výhradně na ně, nedokáží jednoznačně určit patologický stav pacienta.

První klinické projevy trombofilie i s genetickou predispozicí u 50–70% pacientů se objevují v mladém nebo zralém věku. Toto onemocnění může být podezřelé, když dojde k trombóze, ischemii měkkých tkání a vnitřních orgánů, k plicní embolii. Tyto příznaky trombofilie se objevují již v mladém věku, což naznačuje genetickou povahu problému..

Obecně jsou příznaky trombofilie velmi rozmanité a závisí na lokalizaci sraženin vytvořených v krevním řečišti:

  • při poškození plicních cév si pacienti stěžují na obtížné a bolestivé dýchání, dušnost při námaze, distenzi v hrudi;
  • s arteriální trombózou se genetická trombofilie projevuje ve formě mrtvice, srdečních záchvatů, srdečního selhání v mladém věku;
  • při žilní trombóze jsou pozorovány ischemie, nekróza měkkých tkání, příznaky a příznaky hemoragické purpury;
  • při trombóze břišních žil se pacient bojí akutní bolesti břicha, objevují se známky ischémie a nekrózy střev, může se rozvinout peritonitida;
  • při poškození jaterních cév se objevují příznaky podobné cirhóze orgánů, pacienti trpí nezvratným zvracením a otoky.

Genetická trombofilie se nejčastěji projevuje u žen během těhotenství. U pacientů dochází ke zpoždění vývoje plodu nebo jeho mrznutí, úmrtí ve 3. trimestru nebo předčasnému porodu, stavu preeklampsie. V některých případech se důsledky patologického stavu projeví během porodu nebo do jednoho dne po něm. V tomto případě dochází k tromboembolismu plicní tepny, což je ve třetině případů fatální..

Diagnostické metody

Komplexní diagnostika trombofilie zahrnuje řadu laboratorních testů:

  • biochemický a obecný krevní test;
  • genetické analýzy (PCR a komplexní genetická analýza);
  • radioizotopový průzkum.

Při exacerbaci onemocnění se používají komplexní instrumentální metody vyšetření na trombofilii zaměřené na detekci krevních sraženin ve vaskulárním loži:

  • Cévní ultrazvuk;
  • dopplerografie;
  • arteriografie kontrastního roztoku;
  • radiografické vyšetření.

Na základě přijatého datového pole si lékaři zvolí léčebný režim.

Léčba

Léčebný režim pro trombofilii závisí zcela na příčinách onemocnění a na tom, jaké poškození způsobuje v těle. Stejné faktory určí, který lékař bude pacienta léčit. Například, v případě lézí žil dolních končetin, flebolog a chirurg sestaví terapeutický režim, gynekolog v týmu s flebologem a chirurgem vyřeší problémy s porodem dítěte, a pokud jsou játra a střeva zapojena do patologického procesu, pacient bude léčen gastroenterologem a chirurgem..

Pokud jde o jakýkoli původ nemoci, lékaři se zaměřují na prevenci krevních sraženin, odstranění existujících krevních sraženin a odstranění následků trombózy. Ve většině případů je možné stabilizovat stav pomocí léků:

  • pro prevenci trombózy jsou předepisována antikoagulancia a antiagregační látky - aspirin, dipyramidol a jejich analogy;
  • při tvorbě krevních sraženin na pozadí mrtvice, srdečního infarktu a trombózy plicní tepny se používají trombolytika - Tenekleplaza, Retaplaza a jejich analogy;
  • pro komplikovanou trombózu se používají fibrinolytika - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

Léčba důsledků trombofilie bude dokončena pouze s odstraněním hlavních onemocnění, která vyvolala tvorbu krevních sraženin ve vaskulárním lůžku.

Prevence

I když máte genetickou predispozici k krevním sraženinám, můžete snížit riziko negativních důsledků onemocnění. K tomu stačí odstranit provokující faktory ze života:

  • špatné návyky - kouření a pití alkoholu;
  • rychlé občerstvení bohaté na tuky, sůl a lehké uhlohydráty;
  • pasivní životní styl.

Pro stabilizaci složení krve a snížení její viskozity se pacientům doporučuje dieta pro trombofilii. Je velmi užitečné zahrnout do každodenního menu přírodní brusinkovou nebo hroznovou šťávu - obsahují látky, které zabraňují srážení krve. Základem stravy by měla být zelenina a ovoce, dietní druhy masa a mořských plodů. Díky vyvážené stravě pro trombofilii si bude moci pacient udržet normální váhu, snížit zátěž na žilní systém a vyhnout se obezitě - běžný provokatér trombózy.

Prevence trombofilie by také měla zahrnovat mírnou a pravidelnou fyzickou aktivitu:

  • dlouhé procházky na čerstvém vzduchu;
  • snadné jogging;
  • jízda na kole;
  • plavání;
  • nordic walking atd..

Pro včasné odhalení rizika vzniku trombu je nutné každoročně podrobit komplexní prohlídce. Ženy, které plánují těhotenství, musí být vyšetřeny na faktory srážení krve nejpozději v prvním trimestru a pokud je to možné, musí před počátkem těhotenství podstoupit genetické testy na markery trombofilie..

Když je předepsán test na trombofilii a co vám může říct?

Trombofilie je patologický stav lidského oběhového systému, ve kterém existuje vysoké riziko vzniku trombu ve vaskulárních strukturách. To se děje proto, že jsou narušeny přirozené procesy hemostázy a výrazně se zvyšuje srážení krve. Výsledkem je, že srážení krve není tam, kde a kdy je potřeba, což vyvolává výskyt krevních sraženin. Ty se zase mohou vyvíjet ve všech cévách lidského těla, což vede k nejnebezpečnějším patologiím.

Často v důsledku trombofilii dochází k rozvoji nekrózy tkání nebo chronické žilní nedostatečnosti. Závažnějšími důsledky onemocnění jsou poškození mozkové mrtvice a srdeční infarkt. S ohledem na to by měly být všechny problémy s kardiovaskulárním systémem léčeny se správnou mírou odpovědnosti. Dnes budeme mluvit o tom, co je analýza trombofilií, jak se provádí a jaká je její norma.

Když je naplánována analýza?

Trombofilie je patologický stav charakterizovaný porušením systému srážení krve

Trombofilie je velmi nebezpečná patologie, kterou lze pochopit z dříve představeného materiálu. Podle povahy kurzu je toto onemocnění nevšední a zřídka výrazné. Pacienti s trombofilií zpravidla nevědí o jejím průběhu, dokud se trombóza nezhorší nebo se neobjeví její komplikace..

S přihlédnutím k tomuto stavu je důležité uvést potřebu preventivních vyšetření těla, která mají sklon k této patologii..

V moderní medicíně existuje jen málo specializovaných schůzek pro analýzu trombofilie. Mezi hlavní indikace patří:

  • přítomnost patologie u blízkých příbuzných
  • průběh těchto trombotických onemocnění a jejich komplikace
  • odložená trombóza nebo rizika pro její vývoj
  • potřebu operace, která může vyvolat trombózu
  • dlouhodobé užívání některých léků (hormonální léky, perorální antikoncepce atd.)
  • samotná skutečnost těhotenství nebo problémy v průběhu jeho průběhu

V zásadě existuje jen velmi málo schůzek pro diagnostiku. I přes to však může být jeho implementace určena jak lékařem, tak samotnou osobou. Preventivní diagnostika opět nemá malý význam pro dlouhý a kvalitní život lidí..

Potřebujete přípravu na výzkum?

Krev pro analýzu musí být odebrána z klíční žíly ráno na lačný žaludek

Analýza trombofilií je krevní test, během kterého diagnostik vyvolává procesy koagulace. Existuje mnoho typů takové diagnostiky, ale v každém případě je jejich podstatou důkladné vyšetření lidského biomateriálu..

Analýza nevyžaduje specializovanou přípravu. Dost často:

  1. darujte krev ráno
  2. to na lačný žaludek
  3. nekuřte několik hodin před studií
  4. 1-2 dny před užitím biomateriálu se vzdejte alkoholu a mastných potravin
  5. vyloučit fyzický a psychoemocionální stres den před diagnózou

Kromě toho je důležité upozornit diagnostika na užívané léky, pokud existují. Je třeba si uvědomit, že některé léky zvyšují nebo naopak snižují srážení krve. Pro přesnou interpretaci výsledků nebude nutné poskytnout diagnostikovi anamnézu nemocí. Takže přítomnost trombózy a podobných patologií může nepřímo naznačovat trombofilii..

Výše uvedený přípravek se týká pouze analýz zaměřených na identifikaci krevních patologií. V průběhu jiných nemocí těla, doprovázených poruchami funkce srdce nebo krevních cév, se často předepisují další diagnostiky, které rovněž umožňují detekci trombofilii. Přípravné postupy pro takové studie mohou samozřejmě mít specifickou formaci. Potřeba specializovaného školení by měla být objasněna přímo u diagnostika několik dní před diagnózou.

Druhy vyšetření na trombofilii

Diagnóza trombofilie zahrnuje několik testů

Jak bylo uvedeno výše, základní test na trombofilii se provádí krevním testem..

Ve většině případů se k identifikaci této patologie provádějí dva typy vyšetření:

  • Obecný krevní test zaměřený na identifikaci základních ukazatelů stavu biomateriálu (hladina erytrocytů, krevních destiček atd.).
  • K určení jeho koagulace je nutný pokročilý krevní test.

Biomateriál se často bere pro výzkum jak z falangy prstu, tak ze žíly. Komplexní diagnostika pro detekci trombofilie zahrnuje následující postupy:

  • Koagulogram - komplexní studie lidské žilní krve.
  • APTT - vytvoření umělých podmínek pro biomateriální koagulaci.
  • Stanovení protrombinového indexu je měřítkem nezbytným pro přesnou diagnostiku poruch koagulace.
  • Studium reakce krevní látky na rozklad určitých proteinů (D-dimer, fibrinogeny, proteiny S atd.) - opatření ke stanovení hlavní příčiny problémů s koagulací biomateriálu.

Analýza trombofilie je v zásadě vždy komplexem specifických studií. Zaměřuje se na identifikaci problémů s hemostázou. Moderní medicína postupovala poměrně daleko, takže je velmi snadné identifikovat patologické procesy v krevní látce..

Ve veřejných zdravotnických zařízeních je trombofilie zřídka diagnostikována. Aby lidé tuto analýzu úspěšně absolvovali, musí zpravidla kontaktovat placená laboratoř a diagnostická centra. Náklady na výzkum v takových organizacích závisí na tom, jak složité to bude..

Diagnostika genetické patologie krve

Testy na genetickou trombofilii jsou zaměřeny na detekci polymorfismu genu

Pokud existuje podezření na genetickou trombofilii, je nutný důkladný a vysoce specifický krevní test. Specifičnost tohoto typu patologie snižuje skutečnost, že k mutacím v krevní látce dochází na úrovni genů a jsou dědičně přenášeny na pacienta. Výše uvedené testy na trombofilii mohou identifikovat pouze získaná onemocnění krve, ale žádné vrozené léze.

K přesné diagnostice genetické trombofilie je nutný test polymerázové řetězové reakce (PCR). Taková diagnóza je globálnější povahy, protože zkoumá jak specifické ukazatele krevní srážlivosti, tak procesy v ní na genetické úrovni..

Analýzy takové formace jsou nutně doprovázeny následujícími testy:

  • stanovení Leidenovy mutace;
  • kontrola protrombosovaných mutací;
  • detekci mutací genu MTHFR a některých plazminogenů.

Kumulativní studie o genové struktuře krve vám umožní identifikovat její polymorfismus. Tento stav vyvolává jinou variaci genů, která je nesprávná a vyvolává porušení procesů tvorby krve. Je to polymorfismus, který indikuje genetickou trombofilii, a proto je při identifikaci tohoto onemocnění tak důležitý.

Specifická analýza uvažovaného druhu má jeden účel - stanovit přítomnost nebo nepřítomnost mutačních procesů v krevní látce.

Samotná skutečnost, že koagulace je narušena, je zpravidla detekována předem a nevyžaduje potvrzení. Bohužel není možné genovou mutaci eliminovat, takže je pacientovi předepsán korekční průběh terapie. Podstatou toho není eliminovat příčinu problému srážení krve, ale eliminovat riziko tvorby trombu. Díky kompetentnímu přístupu k léčbě lidé s genetickou trombofilií nezažívají značné nepohodlí a žijí mnoho let.

Možné výsledky

Analýza je dešifrována hematologem

Mnoho lékařů se účastní jmenování testů na trombofilii a jejich specifické formace: chirurgové, všeobecní terapeuti, flebologové a další odborníci. Dekódování výsledků takové diagnostiky je však výsadou hematologa. Pouze tento lékař má potřebné znalosti pro přesnou diagnózu. Hematolog také často určuje další průběh léčby pro pacienta a závažnost jeho onemocnění..

Ve výsledcích analýzy pro trombofilii najdete velké množství specifických ukazatelů. Jejich konečný seznam závisí na typu provedené diagnostiky a laboratorních postupech implementovaných v procesu..

Rozdělení výsledků takových vyšetření je obtížný postup a vyžaduje určité znalosti, proto by vždy měl být prováděn profesionálním lékařem. Při stanovení diagnózy je důležité vzít v úvahu alespoň:

  • historie pacienta
  • jeho stav v době studia
  • vlastnosti konkrétního případu (drogy užívané subjektem, typ provedené analýzy atd.)

Po dekódování provede hematolog přesnou diagnózu pacienta s odůvodněním přijatých závěrů. V závislosti na výsledcích diagnostiky se pro vyšetřovanou osobu stanoví další schůzky. Terapie trombofilií často zahrnuje stravu, léky a úpravy životního stylu. Seznam receptů je někdy doplněn něčím jiným..

Nebezpečí trombofilie

Trombofilie může způsobit flebothrombózu

Na konci dnešního článku se budeme znovu věnovat fenoménu trombofilie. Již bylo uvedeno výše, že tato patologie je porušením hemostázy v krevní látce, což vyvolává nesprávnou koagulaci krve.

Výsledkem tohoto stavu oběhového systému je zablokování vaskulárních struktur sraženinami biomateriálů, které mohou způsobit nebezpečné komplikace..

Považuje se za relativně neškodné důsledky trombofilie:

  1. trombóza různé závažnosti
  2. problémy se strukturou cévních struktur
  3. krevní nedostatečnost různých typů, vyvolávající nekrózu tkání

Důsledky uvedených stavů mohou být ještě nebezpečnější nemoci. Trombofilie často vede k mozkové mrtvici nebo srdečnímu infarktu, samozřejmě, pokud není řádně léčena a adekvátně léčena.

Je důležité věnovat zvláštní pozornost problémům srážení krve během těhotenství. Vzhledem k tomu, že ženské tělo zažívá během těhotenství obrovský stres, může během této doby dojít k tvorbě trombu. Přítomnost trombofilie přirozeně zvyšuje rizika několikrát..

Ve většině klinických případů, kdy těhotná žena měla trombofilii, došlo k potratu nebo předčasnému porodu.

Vzhledem k těmto statistikám je lepší, aby nastávající matky trpící onemocněním neriskovaly a byly pravidelně vyšetřovány na klinice. Kromě toho je důležitý komplexní a vysoce kvalitní přístup k léčbě trombofilie a minimalizaci potenciálních komplikací. Jak ukazuje praxe, sledování patologického stavu vám umožňuje vyhnout se nejhorším důsledkům pro každou těhotnou dívku..

Další informace o trombocilii najdete ve videu:

Možná nejdůležitější ustanovení k tématu dnešního článku skončila. Trombofilie je nebezpečný jev, a proto je nepřijatelné ignorovat její přítomnost. Pouze včasné testy, dobře organizovaná léčba a integrovaný přístup k odstranění nemoci mohou poskytnout maximální záruky, pokud jde o absenci komplikací..

V opačném případě jsou důsledky patologie otázkou času a mohou se rozvíjet spontánně. Doufáme, že předložený materiál pomohl všem čtenářům našeho zdroje pochopit nebezpečí trombofilie a metody její diagnostiky. Přeji vám zdraví a úspěšnou terapii všech nemocí a ještě lepší - úplnou absenci takových!

Našli jste chybu? Vyberte to a řekněte nám stisknutím kláves Ctrl + Enter.