Analýza genetické trombofilie: jak důležitá jsou fakta o nemoci

V současnosti, flebologové a cévní chirurgové často předepisují laboratorní testy na genetickou trombofilii, celý rozsah výzkumu není levný a ne každý si to může dovolit. V tomto ohledu vyvstává otázka, je skutečně nutné vzdát se přesvědčování lékaře a být testován na genetická onemocnění?.

Obecná ustanovení

Trombofilie je onemocnění spojené se schopností krve vytvářet krevní sraženiny uvnitř cévy. Mutace v genech mohou vyvolat narušení systému srážení krve a tím vyvolat trombózu.

Poruchy v systému krevního oběhu mohou být ze své podstaty způsobeny zvýšeným účinkem fibrinu, porušením antikoagulační funkce, porušením práce prokoagulancií. Ve všech třech skupinách nemocí mohou být patologie charakterizované závažným průběhem a naopak..

Neexistuje žádná standardní instrukce pro léčbu nemoci, protože existují tisíce genetických mutací a životní styl každého člověka se výrazně liší od ostatních, proto se projevy choroby budou lišit. Výskyt hluboké vaskulární trombózy, včetně žilních mrtvic, v mladém věku vyžaduje pečlivé sledování pacientů a pečlivou diagnostiku nemocí.

Koho byste měli požádat o pomoc?

Nejčastěji jsou testy na trombofilii předepsány flebologem nebo hematologem, když podezření na genetická onemocnění může hrát rozhodující roli v pozdějším životě.

Kdy je to nejpravděpodobnější:

  1. Průběh těhotenství, který je doprovázen žilní trombózou u matky. Takové opatření je často povinné, protože nemoc je zděděna. Mít dítě s trombofilií je často zdravotním stavem.
  2. Mladí lidé s trombózou hlubokých žil a abnormálním uspořádáním krevních sraženin. Je známo, že první ohniska trombózy se často objevují v dětství nebo dospívání. U lidí starších 40-50 let se obvykle vyskytují známky „husté krve“..
  3. Děti pacientů s diagnózou trombofilie. Toto onemocnění se v průběhu let dědí z generace na generaci, takže identifikace genových mutací v příští generaci je důležitým aspektem života. Pacienti s dědičnou patologií by měli dodržovat preventivní opatření, aby nevyvolávali výskyt krevních sraženin.
  4. Pacienti, u kterých došlo k rozvoji trombózy v důsledku traumatu nebo po velkých chirurgických zákrokech. Rozhodnutí o nutnosti provést analýzu vrozené trombofílie přijímá chirurg, ale je důležité vzít v úvahu údaje o koagulogramu, pokud to nezpůsobí obavy lékaře, pak není třeba vyšetření.
  5. Pacienti s častou recidivující trombózou a jejich děti. Možná se trombofilie stává příčinou recidivující trombózy, proto se jejich prevence stává důležitým článkem v kvalitě života pacientů.
  6. Antikoagulační refrakterní pacienti. Snížená odpověď na léky řady antikoagulancií je přímou indikací pro diagnostiku pacienta, jinak může léčba trombózy v důsledku dědičnosti trvat dlouho..

Jak se to stane

Analýzy jsou poměrně standardní postup. Každý pravděpodobně složil standardní sadu testů pro získání zaměstnání, školy a školky. Obecně platí, že laboratorní vyšetření na genetické mutace se liší pouze ve stěnách laboratoře a u běžných pacientů je postup docela známý.

Deoxygenovaná krev

Žilní krev obsahuje nejen genetické informace, ale také podrobné informace o složení, viskozitě a přítomnosti markerů nemoci. V některých případech lékař předepisuje nejen analýzu mutací v genech. Informace obsažené v krvi pomáhají správně upravit léčbu pacienta v budoucnosti.

Co je tedy třeba udělat:

  1. Vyberte kliniku nebo laboratoř. Pokud důvěřujete nějaké klinice, protože jste služby využívali mnohokrát a víte, že poskytují spolehlivé informace, je lepší se na ně obrátit. Pokud taková klinika neexistuje, požádejte svého lékaře, aby doporučil takovou laboratoř..
  2. Přepněte na správnou výživu. Tuková jídla významně ovlivňují mnoho ukazatelů, analýza dědičné trombofilie nevyžaduje zvláštní omezení, avšak nejméně 24 hodin před zákrokem je lepší se zdržet konzumace mastných potravin.
  3. Vzdejte se špatných návyků. Je lepší vyloučit alkohol a cigarety týden před testy, ale v případě těžkých kuřáků je takový stav téměř nemožný, proto by měla být přestávka mezi darováním krve a poslední kouřovou přestávkou alespoň 2 hodiny.
  4. Pojď hladový. Všechny laboratorní krevní testy musí být provedeny na lačný žaludek. Obecně stačí večeřet a odmítnout snídani, pokud v noci nespíte a zjistíte, co „půst“ je obtížné, pak se vzdejte jídla 6-8 hodin před odjezdem na kliniku.
  5. Věřte sestře. Neexistují žádné manipulace, které by překračovaly obvyklé. Pokud jste darovali krev ze žíly alespoň jednou, postup bude podobný. Pro přehlednost je na obrázku zobrazen proces odběru krve.

Bukální epitel pro diagnostiku

Někdy je studie prováděna odebráním epitelu. Tato metoda je bezbolestná a zcela vhodná pro děti jakéhokoli věku..

Co potřebujete vědět o této metodě:

  1. Stejně jako v případě žilní krve je nutné stanovit kliniku.
  2. Dodržujte ústní hygienu.
  3. Před provedením analýzy dědičné trombofílie musíte vypláchnout ústa převařenou vodou.
  4. Poškrábání se provádí bavlněným tamponem, což znamená, že nezpůsobí nepříjemné pocity.

Na poznámku! Na každé klinice je obvykle sklenice vody, ale jen v případě, že je lepší vzít si s sebou láhev předvařené vody.

Stojí to za to

Ve většině případů jsou pacienti zastaveni buď strachem ze zákroku, nebo cenou.

Samozřejmě, že ne každý může provést komplexní vyšetření za cenu asi 15 tisíc, ale proč je důležité znát údaje o nemoci:

  1. Přítomnost vrozené trombofilie vyžaduje, aby byl pacient pozorný ke svému životnímu stylu. Abyste se vyhnuli tromboembolismu, musíte dodržovat určitá pravidla a v některých případech dokonce užívat léky.
  2. Doprovodná trombofilie. Přítomnost jedné patologie nevylučuje přítomnost jiné, genetické mutace mohou být zděděny od dvou rodičů s různými typy trombofilií.
  3. Porod a potraty. Děti, které zdědily stejný gen od dvou rodičů, se rodí mrtvé. Genetický krevní test na trombofilii během plánování těhotenství je tedy plně opodstatněný. Je diagnosticky významné získat údaje o mutaci dvou rodičů, nikoli jednoho.
  4. Klid. Můžete souhlasit se studiem pro vlastní ujištění, protože pokud by rodiče měli trombofilii, pak by se dítě s takovou mutací nutně nenarodilo..

Nepochybně je možné provést samostatné studie pro určitý typ mutace. To znamená, že rodiče s určitým typem trombofilie, pokud bude potvrzeno, mohou diagnostikovat dítě pro tento konkrétní typ poruchy..

Rovněž pokud vezmeme v úvahu, že není tolik běžných trombofilií, je možné analyzovat pouze nejběžnější patologie..

  • Nemoc faktoru V-Leiden;
  • Mutace protrombinu;
  • Mutace v genech antitrombinu 3;
  • Defektní proteiny C nebo S;
  • Hyperhomocysteinémie.

Pokud se chcete o těchto typech trombofilií dozvědět více, můžete se podívat na video v tomto článku. Všechny tyto mutace se nemusí nijak projevit nebo naopak mít zjevné klinické projevy. Některé z nich lze získat v průběhu života, což znamená, že analýza vrozené patologie neprokáže přítomnost mutace..

Komplexní vyšetření bohužel také nezahrnuje všechny typy trombofilií, ale pouze ty nejběžnější a klinicky významné. Souhrnné údaje z průzkumu jsou uvedeny v následující tabulce.

Genové jménoČetnost výskytuCo je plné
F2 - protrombin2 - 5%
  • potrat;
  • potraty v prvním trimestru;
  • komplikace těhotenství ve formě gestózy, abrupce placenty, placentární nedostatečnosti;
  • žilní tromboembolie, včetně žilní mrtvice;
  • pooperační komplikace s možným smrtelným následkem.
F52 - 3%
  • potraty v trimestru II, III;
  • trombóza v cerebrálních cévách a žilních cévách dolních končetin;
  • tahy;
  • TELA.
F710 - 20%Projevy jsou pozorovány u novorozenců:
  • hemoragická diatéza;
  • krvácení z pupeční rány;
  • krvácení gastrointestinálního traktu;
  • nosebleeds.
F13A112 - 20%
  • hemoragický syndrom;
  • oligospermie;
  • hemartróza.
FGB - fibrinogen5 - 10%
  • tahy;
  • potrat a komplikace těhotenství.
Serpin (PAL-1)5 - 8%
  • potrat a komplikace těhotenství;
  • anomálie nitroděložního vývoje plodu;
  • koronární poruchy.
Integrace ITGA2-a28 - 15%
  • pooperační komplikace ve formě trombózy;
  • infarkty a mrtvice;
  • tromboembolismus, včetně trombózy po; vaskulární stenting.
Integrace ITGB3-b20 - 30%
  • imunita vůči aspirinu (částečná).
  • tromboembolismus, včetně infarktu myokardu;
  • trombocytopenie;
  • potraty v časném těhotenství.

Dešifrovací pravidla

Několik faktů o dešifrování:

  1. Genetik je zodpovědný za dekódování takových testů..
  2. V obvyklém slova smyslu nejsou testy genotypů dešifrovány, neexistují přijatelné ani nepřijatelné normy. Lidský genotyp může být příznivý, tj. Bez známek mutace, nebo nepříznivý.
  3. Bez ohledu na to, jaký biologický materiál byl (krev, epitel), budou hodnoty po celý život stejné.
  4. Přítomnost nemoci naznačuje genetickou predispozici, ale zároveň se během života nemusí objevit ohniska trombózy u člověka..
  5. Testy na mutace v genech jsou dlouhodobým postupem. Budete muset být trpěliví, v některých laboratořích se výzkum provádí do 14 dnů.
  6. Není nutné opakovat analýzu. Lidské geny se s věkem nemění, takže komplexní test se provádí jednou za život.
  7. Dekódování je vyžadováno pro cévní chirurgy, porodníky-gynekology, hematology, flebology, kardiology. Skutečnost přítomnosti trombofilie velmi usnadňuje diagnostiku mnoha chorob v těchto oblastech..
  8. Genetická analýza je nákladná procedura, a pokud pacient nemá možnost podstoupit ji, nikdo ji nemůže donutit.

Poznámka! Starší lidé jsou nejvíce náchylní k výskytu cévních onemocnění a žilní trombózy, a proto se u nich krevní test na genový polymorfismus v trombofilii prakticky nepoužívá.

Co je spodním řádku, pokud analýza ukázala přítomnost mutace nebo naopak

Lékař by měl upravit léčbu na základě výsledků testů. Například nedostatek proteinu C může být způsoben patologií jater a nikoli dědičnými mutacemi v genech.

V tomto případě bude pacient převeden do rukou jiného specialisty v profilu. Protože hladina bílkovin se může měnit pod vlivem nejen hepatologických onemocnění, ale také na pozadí těhotenství, onkologie, věku a dalších faktorů.

Pokud genetická analýza trombofilie potvrdila její přítomnost, lékař vydá vhodná doporučení, která zabrání výskytu tromboembólie u konkrétního typu onemocnění. Nebo upraví léčbu nemoci nebo stavu (hluboká žilní trombóza, potraty), s nimiž pacient šel do nemocnice.

Trombofilie - co je to, vlastnosti nemoci, její typy, diagnostika a léčba

Ze všech krevních onemocnění zaujímá zvláštní místo trombofilie. Tato patologie vede k četným poruchám v činnosti oběhového systému v důsledku zvýšené tvorby trombu. Nejběžnější a nejobtížnější léčitelnou formou je genetická trombofilie. Hlavní příčinou onemocnění je porucha genů zodpovědných za srážení krve (může to být Leidenova mutace, dysfibrinogenemie atd.).

Lékaři poznamenávají, že trombofilie je onemocnění, které je diagnostikováno až poté, co se objeví komplikace. Může to být jak chronická žilní trombóza, tak srdeční infarkty různých orgánů. U žen vede genetická trombofilie k sekundární neplodnosti a u mužů je to běžná příčina mrtvice. Více než 20% pacientů s touto patologií nedostává účinnou léčbu, protože skutečná příčina krevních sraženin zůstává nejasná..

Podle statistik se genetická trombofilie vyskytuje u 40% dospělé populace a pouze ve 3% případů je detekována u dětí.

Vlastnosti nemoci

Hlavním rysem, který odlišuje trombofilii od ostatních nemocí oběhového a hematopoetického systému, je to, že se tato patologie týká pojmu „stav“, nikoli „nemoci“. Ve svém jádru se tento pojem chápe jako predispozice k tvorbě krevních sraženin, které jsou způsobeny genetickými polymorfizmy spojenými s rizikem trombofilie. U pacienta s takovou odchylkou existuje nevyváženost krevních koagulačních a antikoagulačních faktorů, ve kterých dochází ke vzniku sraženin v krevních cévách spontánně bez dobrého důvodu a tělo je samo o sobě nemůže rozpustit.

Většina případů takové odchylky je genetické povahy, to znamená, že jsou vrozené. Trombofilie je však u dětí detekována velmi zřídka, protože až do určitého věku tělo není ovlivněno faktory, které nutí faktory srážení krve, aby pracovaly příliš aktivně. Tito pacienti mají zvýšené genetické riziko pro trombofilii..

Někteří z pacientů, kteří čelí nadměrné „husté“ krvi, jsou geneticky zdraví. Jejich stav je způsoben sekundárními faktory: chronickými chorobami, léky, hormonálními změnami, těhotenstvím.

Protože hormonální pozadí a jeho změny mají větší vliv na srážení krve, vyskytují se u žen častěji známky sekundární trombofílie.

Příčiny výskytu

Nejběžnější v klinické praxi je dědičná trombofilie. Při jeho výskytu hrají roli geny odpovědné za proces srážení krve a včasné rozpuštění krevních sraženin. Důvody, kvůli nimž dochází k genové mutaci, nejsou zcela objasněny. Podle předpokladů odborníků to mohou být:

  • nepříznivá globální ekologie;
  • změny výživy u generací lidí;
  • zvýšení objemu vlnových účinků na tělo rodičů a vývoj plodu.

Sekundárními důvody, ve kterých je osoba náchylná k trombofilii, mohou být chronická onemocnění:

  • trombocytóza;
  • etitremie;
  • ateroskleróza;
  • fibrilace síní;
  • arteriální hypertenze;
  • autoimunitní onemocnění, jako je systémový lupus erythematodes;
  • křečové žíly;
  • zhoubné nádory.

Vývoj patologie může být stimulován předchozím chirurgickým zákrokem, obezitou, těhotenstvím nebo užíváním hormonálních léků (zejména antikoncepcí)..

Odborníci říkají, že sekundární trombofilie nezpůsobená genetikou se často vyskytuje u starších pacientů, kteří zneužívají kouření po dlouhou dobu.

Klasifikace

Oficiální klasifikace patologie ji rozděluje do několika forem a skupin v závislosti na příčinách jejího výskytu. I přes tuto „jednostrannost“ systematizace bylo identifikováno více než tucet skupin a forem nemoci. Například na základě polymorfismu genů odpovědných za predispozici ke krevním sraženinám bylo identifikováno alespoň 5 forem nemoci.

Formy a skupiny trombofilií

Celá paleta trombofilií může být podmíněně rozdělena do 4 skupin podle zdroje hemostázových poruch:

  1. Cévní. Hlavním zdrojem problémů se srážením krve je vaskulární selhání, nejčastěji žíly a kapiláry. Patří mezi ně běžná zranění, která vyvolávají lokální hyperkoagulaci, a systémová onemocnění - ateroskleróza, diabetes mellitus, endarteritida, vaskulitida a další. Nejedná se o genetickou trombofilii, která však souvisí s dědičností, protože predispozice k vaskulárním onemocněním je v genotypu často inherentní.
  2. Hematogenní trombofilie. Je to geneticky určená porucha systému srážení krve. Toto je největší skupina chorob způsobených polymorfismem trombofilií genů a jednotlivých genetických mutací. Tato typicky genetická trombofilie může mít mnoho variací: od mutací v genech zodpovědných za složení krve a geometrický tvar jejích složek, po narušenou regulaci viskozity plazmy a nedostatečnou syntézu organických antikoagulancií.
  3. Hypodynamická nebo kardiogenetická trombofilie. Tento stav nastává na pozadí poruch kontraktilních funkcí cév, vyvolávajících přetížení a tvorbu krevních sraženin. Lékaři odkazují na tento typ na geneticky určenou trombofilii, tj. S přednostním dědičností.
  4. Iatrogenní. Absolutně ne genetická trombofilie, jejíž vzhled je způsoben příjmem některých léků, nejčastěji perorálními antikoncepcemi.
Vrozená trombofilie, která vznikla v důsledku genetických mutací, má zase několik forem v závislosti na tom, jaké procesy v těle se mění:
  • reologické vlastnosti krve - srpkovitá anémie, trombocytémie, myelom, endoteliální patologie;
  • hemostázový proces - destabilizace plazmatických inhibitorů agregace a stimulace krevních destiček, hypersyntéza von Willebrandova faktoru, nedostatek proteinů C, S a antitrombin III;
  • imunogumorální - zvýšená syntéza protilátek proti antikardiolipinu a lupusovému antikoagulantu.

Pro každou formu odborníci identifikují další poddruhy nemoci, které se liší v závislosti na tom, které geny prošly mutacemi..

V některých případech mají pacienti kombinované genetické abnormality, které zvyšují riziko život ohrožujících následků.

markery

Jediným způsobem, jak spolehlivě stanovit, že pacient má trombofilní stav, je určit specifické genetické markery. Za tímto účelem se provádí genetická analýza: RFLP (polymorfismus délky restrikčních fragmentů), PCR (polymerázová řetězová reakce) nebo komplexní genetická analýza..

V komplexní laboratorní studii se specialisté snaží prokázat přítomnost následujících genetických markerů trombofilie:

  • mutace proteinů C a S, které jsou zodpovědné za antikoagulaci;
  • defekty v genech zodpovědných za syntézu protrombinu II a antitrombinu III;
  • defekt v genech zodpovědných za syntézu MTHF reduktázy;
  • mutace genů zodpovědných za syntézu faktoru V srážení krve (Leidenova mutace);
  • fibrinogenní anomálie;
  • abnormální gen pro receptory destiček pro glykoprotein IIIa.

Detekce specifických genetických markerů, které naznačují vrozenou tendenci k trombóze, pomáhá lékařům zvolit si individuální terapeutické režimy. Před identifikací markerů trombofilie musí odborníci eliminovat důsledky patologického stavu..

Příznaky patologie

Pokud jde o klinické projevy, genetická trombofilie je extrémně nespecifická, protože se projevuje různými příznaky v závislosti na lokalizaci krevních sraženin. Když se lékaři zaměřují výhradně na ně, nedokáží jednoznačně určit patologický stav pacienta.

První klinické projevy trombofilie i s genetickou predispozicí u 50–70% pacientů se objevují v mladém nebo zralém věku. Toto onemocnění může být podezřelé, když dojde k trombóze, ischemii měkkých tkání a vnitřních orgánů, k plicní embolii. Tyto příznaky trombofilie se objevují již v mladém věku, což naznačuje genetickou povahu problému..

Obecně jsou příznaky trombofilie velmi rozmanité a závisí na lokalizaci sraženin vytvořených v krevním řečišti:

  • při poškození plicních cév si pacienti stěžují na obtížné a bolestivé dýchání, dušnost při námaze, distenzi v hrudi;
  • s arteriální trombózou se genetická trombofilie projevuje ve formě mrtvice, srdečních záchvatů, srdečního selhání v mladém věku;
  • při žilní trombóze jsou pozorovány ischemie, nekróza měkkých tkání, příznaky a příznaky hemoragické purpury;
  • při trombóze břišních žil se pacient bojí akutní bolesti břicha, objevují se známky ischémie a nekrózy střev, může se rozvinout peritonitida;
  • při poškození jaterních cév se objevují příznaky podobné cirhóze orgánů, pacienti trpí nezvratným zvracením a otoky.

Genetická trombofilie se nejčastěji projevuje u žen během těhotenství. U pacientů dochází ke zpoždění vývoje plodu nebo jeho mrznutí, úmrtí ve 3. trimestru nebo předčasnému porodu, stavu preeklampsie. V některých případech se důsledky patologického stavu projeví během porodu nebo do jednoho dne po něm. V tomto případě dochází k tromboembolismu plicní tepny, což je ve třetině případů fatální..

Diagnostické metody

Komplexní diagnostika trombofilie zahrnuje řadu laboratorních testů:

  • biochemický a obecný krevní test;
  • genetické analýzy (PCR a komplexní genetická analýza);
  • radioizotopový průzkum.

Při exacerbaci onemocnění se používají komplexní instrumentální metody vyšetření na trombofilii zaměřené na detekci krevních sraženin ve vaskulárním loži:

  • Cévní ultrazvuk;
  • dopplerografie;
  • arteriografie kontrastního roztoku;
  • radiografické vyšetření.

Na základě přijatého datového pole si lékaři zvolí léčebný režim.

Léčba

Léčebný režim pro trombofilii závisí zcela na příčinách onemocnění a na tom, jaké poškození způsobuje v těle. Stejné faktory určí, který lékař bude pacienta léčit. Například, v případě lézí žil dolních končetin, flebolog a chirurg sestaví terapeutický režim, gynekolog v týmu s flebologem a chirurgem vyřeší problémy s porodem dítěte, a pokud jsou játra a střeva zapojena do patologického procesu, pacient bude léčen gastroenterologem a chirurgem..

Pokud jde o jakýkoli původ nemoci, lékaři se zaměřují na prevenci krevních sraženin, odstranění existujících krevních sraženin a odstranění následků trombózy. Ve většině případů je možné stabilizovat stav pomocí léků:

  • pro prevenci trombózy jsou předepisována antikoagulancia a antiagregační látky - aspirin, dipyramidol a jejich analogy;
  • při tvorbě krevních sraženin na pozadí mrtvice, srdečního infarktu a trombózy plicní tepny se používají trombolytika - Tenekleplaza, Retaplaza a jejich analogy;
  • pro komplikovanou trombózu se používají fibrinolytika - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

Léčba důsledků trombofilie bude dokončena pouze s odstraněním hlavních onemocnění, která vyvolala tvorbu krevních sraženin ve vaskulárním lůžku.

Prevence

I když máte genetickou predispozici k krevním sraženinám, můžete snížit riziko negativních důsledků onemocnění. K tomu stačí odstranit provokující faktory ze života:

  • špatné návyky - kouření a pití alkoholu;
  • rychlé občerstvení bohaté na tuky, sůl a lehké uhlohydráty;
  • pasivní životní styl.

Pro stabilizaci složení krve a snížení její viskozity se pacientům doporučuje dieta pro trombofilii. Je velmi užitečné zahrnout do každodenního menu přírodní brusinkovou nebo hroznovou šťávu - obsahují látky, které zabraňují srážení krve. Základem stravy by měla být zelenina a ovoce, dietní druhy masa a mořských plodů. Díky vyvážené stravě pro trombofilii si bude moci pacient udržet normální váhu, snížit zátěž na žilní systém a vyhnout se obezitě - běžný provokatér trombózy.

Prevence trombofilie by také měla zahrnovat mírnou a pravidelnou fyzickou aktivitu:

  • dlouhé procházky na čerstvém vzduchu;
  • snadné jogging;
  • jízda na kole;
  • plavání;
  • nordic walking atd..

Pro včasné odhalení rizika vzniku trombu je nutné každoročně podrobit komplexní prohlídce. Ženy, které plánují těhotenství, musí být vyšetřeny na faktory srážení krve nejpozději v prvním trimestru a pokud je to možné, musí před počátkem těhotenství podstoupit genetické testy na markery trombofilie..

Trombofilie - co je to nemoc?

Schopnost srážení krve je přirozeným obranným mechanismem v těle. Pokud jsou stěny nádoby poškozené, nejbližší destičky změní svůj tvar z plochého na kulovitý, připojí se k sobě a ucpají poškození. Taková destička zabraňuje krvácení a zabraňuje pronikání škodlivých látek do cév. Po splnění své funkce se krevní sraženina rozpustí. Kombinace těchto procesů se nazývá hemostáza - systémy lidského těla odpovědné za udržování tekutého stavu krve, prevenci a zastavení krvácení a rozpuštění krevních sraženin..

Trombofilie je porušením hemostázového systému, ve kterém se zvyšuje pravděpodobnost trombózy, což je onemocnění charakterizované tvorbou krevních sraženin v krevních cévách, tj. Trombů. Trombofilie nevede vždy k trombóze, ale významně zvyšuje riziko jejího výskytu. Nejedná se o nemoc, ale o patologický stav, který vede k onemocnění.

Příznaky trombofilie

Důležité: Pokud máte některý z následujících příznaků, měli byste se určitě domluvit s odborníkem. Trombóza může mít vážné následky, dokonce i smrt. Samoléčení je v tomto případě absolutně kontraindikováno..

Již jsme zjistili, že trombofilii nelze považovat za nemoc v plném slova smyslu. Tento stav může vést k nemoci, ale není. Podle mezinárodní statistické klasifikace ICD-10 je trombofilie zařazena do skupiny „Jiné poruchy koagulace“ pod kódem D68.

Patologie sama o sobě je asymptomatická, u pacientů se nejčastěji nepozorují žádné projevy trombofilie. Jakékoli příznaky ve formě otoku a bolesti v nohou, cyanózy kůže, dušnosti, bolesti na hrudi a poruch srdečního rytmu nejsou spojeny s trombofilií, ale s trombózou různých etymologií. Výskyt těchto trombóz je však důsledkem trombofilie.

Diagnóza trombofilie

Vzhledem k absenci příznaků není trombofilie diagnostikována lékařem. Když však dojde k trombóze a existuje podezření na zvýšenou tendenci těla k jejich formování, lékař předepíše řadu studií, aby identifikoval trombofilii a určil příčinu jejího výskytu. Všechny typy diagnostických opatření k identifikaci trombofilií lze rozdělit do dvou tříd: hardware a laboratoř.

Hardwarové techniky zahrnují:

  • Flebografie. Rentgenové vyšetření žilního systému se zavedením kontrastního činidla do krve. Pomáhá rozpoznat krevní sraženiny, známky zánětu, nádory.
  • Dopplerovský ultrazvuk. Neinvazivní studie toku krve, která vám umožní posoudit rychlost pohybu krve v různých částech žil.
  • Ultrazvuková angiografie. Jedná se o ultrazvukový komplex, který poskytuje trojrozměrný obraz všech lidských cév.
  • Počítačová tomografie a magnetická rezonance. Jedná se o nejpřesnější metody moderní hardwarové diagnostiky, které vám umožňují znovu vytvořit trojrozměrný model krevních cév..

Jaké testy brát na trombofilii?

Laboratorní výzkumné metody jsou základem pro diagnostiku skutečné přítomnosti trombofilie u pacienta a příčiny jeho výskytu. Pokud má lékař podezření na trombofilii, je předepsán jeden z následujících typů testů:

  • Obecná analýza krve. Tento rutinní test pomáhá identifikovat zvýšený počet červených krvinek a krevních destiček a odhadnout poměr objemu červených krvinek k celkovému objemu krve.
  • D-dimer. Je to produkt rozkladu fibrinu, proteinu syntetizovaného v játrech. Jeho koncentrace ukazuje aktivitu tvorby a ničení krevních sraženin..
  • Aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT). Imitace procesu srážení krve. Ukazuje účinnost vnitřní koagulace.
  • Protrombinový čas (PTT). Indikátor vnější dráhy koagulace krve. Obvykle jsou APTT a PTT předepisovány v kombinaci.
  • Antitrombin III. Antitrombin III je přírodní antikoagulant. Nízká hodnota indikuje možnou trombofilii..
  • Fibrinogen. Tento protein, rozpuštěný v krevní plazmě, se podílí na procesu srážení. Vysoká koncentrace je jedním ze příznaků trombofilie.
  • Homocystein. Aminokyselina, která je syntetizována z methioninu, další aminokyseliny, která vstupuje do lidského těla spolu se živočišnými produkty: maso, mléko, vejce. Vysoká hladina indikuje zvýšenou tvorbu trombu..
  • Lupus antikoagulant. Obvykle označuje přítomnost autoimunitního onemocnění. Jeho přítomnost také ukazuje na zvýšené riziko krevních sraženin..
  • Antifosfolipidové protilátky. Vede ke zničení prvků buněčných membrán. Jejich nadbytek je indikátorem antifosfolipidového syndromu, u kterého se zvyšuje pravděpodobnost trombózy..
  • Genetický výzkum. Odhalte změny v genech, ukažte příčinu trombofilie v její dědičné povaze.

Testy na trombofilii

K detekci genetické predispozice (GP) k krevním sraženinám u pacientů se provádějí trombofilie. Praktický význam laboratorních metod je velmi důležitý - umožňují zjistit příčiny poruch srážení krve, predikovat vývoj trombotických komplikací a tím snížit výskyt nejčastějších onemocnění, jako je trombóza, tromboflebitida, plicní embolie atd. Včasná detekce trombofilie během těhotenství je zvláště důležitá. Díky znalosti diagnózy pacienta jí bude lékař schopen poskytnout lékařskou pomoc až do samého narození..

Příčiny a příznaky

Hlavní příčinou onemocnění je nedostatek regulačních mechanismů, které omezují tvorbu krevních sraženin..

Krevní sraženiny se vytvářejí během srážení krve k obnovení poškozených cév v důsledku biochemických reakcí mezi speciálními buňkami (krevními destičkami) a proteiny (faktory srážení), které jsou zodpovědné za regulaci hemorologických a hemostatických procesů. Když jsou tyto procesy narušeny, krevní sraženiny se začnou tvořit bez zjevného důvodu a blokují tok krve do okolních tkání. Tato tendence ke zvýšené tvorbě krevních sraženin se nazývá hematogenní trombofilie..

Pokud má pacient trombofilii, budou klinické projevy záviset na umístění sraženin, stupni oběhových poruch, souběžné patologii, věku a pohlaví pacienta. Hlavním příznakem je častá tvorba krevních sraženin, bolestivost v místě jejich lokalizace a zvyšující se otok. Vývoj nemoci může být vyvolán genetickými a environmentálními faktory, proto jsou trombofilní anomálie rozděleny na dědičné a získané.

Druhy nemocí

Dědičná trombofilie

Hlavními příznaky jsou výskyt mnohočetné trombózy u relativně mladých lidí bez zjevného důvodu. Dědičná trombofilie je způsobena genetickými defekty, které se vyskytují od narození. Největší predispozice k vrozené formě se objevuje, když jsou oba rodiče nositeli vadných genů. Nejběžnější anomálie jsou:

  • nedostatek antitrombinu III a proteinu C a S, které jsou odpovědné za zvýšenou tvorbu sraženin;
  • faktor V Leiden, který zabraňuje volnému průtoku krve.
Zpět na obsah

Získaná trombofilie

Vyskytuje se ve vyšším věku a je důsledkem autoimunitních poruch, hormonálních nerovnováh a chorob, které vedou ke snížení průtoku krve žilami a tepnami. Abnormální srážení se může objevit po velkých operacích, cévní katetrizaci, dlouhodobé imobilizaci, během těhotenství a po užití hormonálních perorálních kontraceptiv.

Pokud jsou potřeba testy?

Screening a testování na genetickou trombofilii by se mělo provádět za takových okolností, jako například:

Pokud těhotenství pokračuje s komplikacemi, pak žena potřebuje další vyšetření.

  • re-trombóza;
  • jednoduchá nebo roztroušená trombóza v relativně mladém věku;
  • plánování těhotenství;
  • komplikace, které se objevily při přenášení dítěte;
  • onkologická a systémová onemocnění;
  • důsledky složitých operací, těžká zranění, infekce.
Zpět na obsah

Jaké analýzy se provádějí?

Pro studii se odebere žilní krev, která obsahuje genetické markery trombofilie, informace o složení, viskozitě a srážlivosti. Za tímto účelem se pacient podrobuje koagulogramu - základnímu krevnímu testu na trombofilii, který umožňuje diagnostikovat problémy s hemostázou a hemorologií. Zahrnuje definici parametrů, jako například:

  • doba srážení krve;
  • APTT;
  • protrombinový index;
  • trombosovaný čas;
  • koncentrace fibrinogenu;
  • fibrinolytická aktivita;
  • aktivovaný čas rekalcifikace;
  • periodu lýzy (rozpuštění) euglobulinové sraženiny;
  • antitrombinová aktivita;
  • koagulační faktory;
  • D-dimer a další.
K identifikaci genové mutace je nutné další vyšetření.

Pokud existuje podezření na genetickou mutaci s cílem identifikovat genový polymorfismus a potvrdit vrozenou predispozici k nemoci, je předepsáno samostatné vyšetření. To vyžaduje provedení specifických analýz. Stanovení formy genetických charakteristik umožňuje zvolit taktiku léčby u pacientů, kteří mají genovou mutaci. Analýza dědičné trombofilie zahrnuje detekci nejčastěji zděděných polymorfismů:

  • krevní koagulační geny - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 atd.
  • mutace antitrombinu 3;
  • nedostatek proteinů C a S;
  • gen MTHFR;
  • gen inhibitoru aktivátoru plasminogenu PAI-1 4G / 5G a dalších.

Analýzy mohou být předávány v laboratořích, kde jsou všechny podmínky pro studium materiálu. Ve velkých lékařských centrech je patologie diagnostikována pomocí speciálního testovacího systému „Kardiogenetika trombofilie“. Při plánování těhotenství se provádějí screeningové testy. Hlavním požadavkem pro přípravu je abstinence od jídla po dobu 8 hodin před analýzou. Pro odlišení nemoci od hemofilie je někdy nutná diferenciální diagnóza.

Dekódovací analýza, normy a odchylky

Genový polymorfismus není nepostradatelným kritériem pro vývoj onemocnění, ale způsobuje větší riziko jeho vývoje, zejména pokud je vystaven různým vnějším faktorům..

Genotyp polymorfismu u pacienta lze reprezentovat následujícími možnostmi:

  • GG je norma;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygot.

Výsledky testu na trombofilii ukazují na přítomnost nebo nepřítomnost mutace. Krevní test může ukázat následující výsledky:

  • Nebyly identifikovány žádné mutace.
  • Homozygotní - označuje přítomnost dvou genů se změněnou strukturou, takže pravděpodobnost onemocnění je vysoká.
  • Heterozygotní. Znamená, že pacient je nosičem jednoho pozměněného genu a pravděpodobnost onemocnění je nízká.

Dekódování analýzy genového polymorfismu je uvedeno v tabulce:

názevŽádný GPJe přítomen GPVysoké riziko rozvoje trombofilie
Hladina fibrinogenuG GG AA A
F13G TT T
V-Leidenův faktorG AA A
F2
Inhibitor plasminogenového aktivátoru5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Údaje získané během krevního testu by měl vyhodnotit specializovaný lékař.

Na základě těchto údajů se vytváří prognostický závěr o genetické predispozici člověka k rozvoji trombofilie a míře rizika trombózy. Při vyšetřování krve v laboratoři se používají různé metody, takže se ukazatele mohou mírně lišit. Vyhodnocení výsledků by mělo být prováděno v souladu s pokyny dané laboratoře hematologem. Míra jednotlivých ukazatelů koagulace krve je uvedena v tabulce:

Krevní test na genetickou trombofilii

Vědecký vedoucí projektu GENOMED

Genomed je inovativní společnost s týmem genetiků a neurologů, porodníků, gynekologů a onkologů, bioinformatik a laboratorních specialistů, představujících komplexní a vysoce přesnou diagnostiku dědičných chorob, reprodukčních poruch, výběru individuální terapie v onkologii.

Ve spolupráci se světovými špičkami v molekulární diagnostice nabízíme více než 200 molekulárně genetických studií založených na nejmodernějších technologiích.

Použití sekvenční analýzy nové generace, microarray analýzy s výkonnými bioinformatickými analytickými metodami, vám umožní rychle diagnostikovat a zvolit správnou léčbu, a to i v nejtěžších případech..

Naším posláním je poskytovat lékařům a pacientům 24 hodin denně komplexní a nákladově efektivní genetický výzkum, informace a konzultační podporu.

KLÍČOVÉ FAKTY O NÁS

Vedoucí směru

Zhusina
Julia Gennadevna

Vystudoval dětskou fakultu Státní lékařské univerzity ve Voroněži pojmenovanou po V.I. N.N. Burdenko v roce 2014.

2015 - praxe v terapii na Fakultní terapii V.G. N.N. Burdenko.

2015 - certifikační kurz specializace „Hematologie“ na základě Hematologického vědeckého centra v Moskvě.

2015-2016 - lékař terapeut VGKBSMP č. 1.

2016 - bylo schváleno téma disertační práce pro doktorský titul „studium klinického průběhu nemoci a prognózy u pacientů s chronickým obstrukčním plicním onemocněním s anemickým syndromem“. Spoluautor více než 10 publikací. Účastník vědeckých a praktických konferencí o genetice a onkologii.

2017 - pokročilý výcvikový kurz na téma: "interpretace výsledků genetických studií u pacientů s dědičnými chorobami".

Od roku 2017 rezidence v oboru „Genetika“ na základě RMANPO.

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidát lékařských věd, vedoucí genetického oddělení genomovaného lékařského a genetického centra. Asistent katedry lékařské genetiky Ruské lékařské akademie dalšího odborného vzdělávání.

V roce 2009 absolvoval lékařskou fakultu Státní lékařské a stomatologické univerzity v Moskvě a v roce 2011 - pobyt v oboru „Genetika“ na katedře lékařské genetiky téže univerzity. V roce 2017 obhájil disertační práci na téma kandidát na lékařské vědy na téma: Molekulární diagnostika variací počtu kopií oblastí DNA (CNV) u dětí s vrozenými malformacemi, fenotypovými abnormalitami nebo mentální retardací při použití SNPs oligonukleotidových mikročipů s vysokou hustotou “

V letech 2011–2017 pracoval jako genetik v dětské klinické nemocnici. N.F. Filatov, vědecké poradenské oddělení Spolkového státního rozpočtového vědeckého ústavu „Centrum lékařského genetického výzkumu“. Od roku 2014 do současnosti vede oddělení genetiky v MGC Genomed.

Hlavní oblasti činnosti: diagnostika a léčba pacientů s dědičnými chorobami a vrozenými malformacemi, epilepsie, lékařské a genetické poradenství pro rodiny, v nichž se dítě narodilo s dědičnou patologií nebo vývojovými defekty, prenatální diagnostika. Během konzultace jsou analyzovány klinické údaje a genealogie, aby se stanovila klinická hypotéza a požadované množství genetického testování. Na základě výsledků průzkumu jsou údaje interpretovány a získané informace jsou konzultantům vysvětleny..

Je jedním ze zakladatelů projektu School of Genetics. Pravidelně hovoří na konferencích. Přednáší pro lékaře, genetiky, neurology a porodníky-gynekology i pro rodiče pacientů s dědičnými chorobami. Autor a spoluautor více než 20 článků a recenzí v ruských a zahraničních časopisech.

Profesní zájmy - implementace moderních genomických studií do klinické praxe, interpretace jejich výsledků.

Recepce: St, Pá 16-19

Přijímání lékařů se provádí jmenováním.

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - neurolog, epileptolog

V roce 2012 studoval v rámci mezinárodního programu „Orientální medicína“ na univerzitě Daegu Haanu v Jižní Koreji.

Od roku 2012 - účast na organizaci databáze a algoritmu pro interpretaci genetických testů xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, projektový manažer - Igor Ugarov)

Absolvent Pediatrické fakulty Ruské národní výzkumné lékařské univerzity pojmenované po N.I. Pirogov.

Od roku 2013 do roku 2015 studoval klinickou rezidenci v neurologii na Federální státní rozpočtové ústavě "Vědecké neurologické centrum".

Od roku 2015 pracuje jako neurolog, vědecký pracovník na akademickém pracovišti Yu.E. Veltischev GBOU VPO RNIMU. N.I. Pirogov. Pracuje také jako neurolog a lékař v laboratoři monitorování videa-EEG na klinikách „Centrum epileptologie a neurologie pojmenované po A.A. Kazaryan "a" Epilepsie ".

V roce 2015 studoval v Itálii na škole „2. mezinárodní pobytový kurz epilepsie rezistentní na drogy, ILAE, 2015“..

V roce 2015 pokročilé školení - „Klinická a molekulární genetika pro praktické lékaře“, RCCH, RUSNANO.

V roce 2016 pokročilé školení - „Základy molekulární genetiky“ pod vedením bioinformatiky, Ph.D. Konovalova F.A..

Od roku 2016 - vedoucí Neurologického oddělení Genomed Laboratory.

V roce 2016 studoval v Itálii na škole „Mezinárodní kurz San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

V roce 2016 pokročilé školení - „Inovativní genetické technologie pro lékaře“, „Ústav laboratorního lékařství“.

V roce 2017 - škola „NGS in Medical Genetics 2017“, Moskevské státní vědecké centrum

V současné době vede vědecký výzkum v oblasti genetiky epilepsie pod vedením prof. MUDr. Belousova E.D. a profesor, d.m.s. Dadali E.L.

Téma disertační práce pro doktorského studia "Klinické a genetické charakteristiky monogenních variant časných epileptických encefalopatií".

Hlavními oblastmi činnosti jsou diagnostika a léčba epilepsie u dětí a dospělých. Úzká specializace - chirurgická léčba epilepsie, genetika epilepsie. Neurogenetika.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimalizace diferenciální diagnostiky a interpretace výsledků genetického testování expertním systémem XGenCloud u některých forem epilepsie." Lékařská genetika, č. 4, 2015, str. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgie epilepsie pro multifokální léze mozku u dětí s tuberózní sklerózou." Abstrakty ruského kongresu XIV „INOVATIVNÍ TECHNOLOGIE V PEDIATRII A PEDIATRICKÉM PŘEHLEDU“. Ruský bulletin perinatologie a pediatrie, 4. 2015. - s. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulární genetické přístupy k diagnostice monogenních idiopatických a symptomatických epilepsií". Diplomová práce ruského kongresu XIV „INOVATIVNÍ TECHNOLOGIE V PEDIATRII A PEDIATRICKÉM PŘEHLEDU“. Ruský bulletin perinatologie a pediatrie, 4. 2015. - s. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Vzácná varianta časné epileptické encefalopatie typu 2 způsobená mutacemi v genu CDKL5 u mužského pacienta." Konference "Epileptologie v systému neurověd". Sborník konferenčních materiálů: / Editoval: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - str. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nová alelická varianta epilepsie myoklonus 3. typu způsobená mutacemi v genu KCTD7 // Lékařská genetika. -2015.- v.14.-№9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinické a genetické rysy a moderní metody diagnostiky dědičných epilepsií." Sběr materiálů "Molekulární biologické technologie v lékařské praxi" / Ed. Člen korespondent RAYEN A.B. Maslennikov - vydání. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsie u tuberózní sklerózy. V části „Nemoci mozku, lékařské a sociální aspekty“ vydané Gusevem EI, Gekht AB, Moskva; 2016; str. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dědičná onemocnění a syndromy doprovázené febrilními záchvaty: klinické a genetické charakteristiky a diagnostické metody. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- №2, str. 33-41doi: 10,17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulární genetické přístupy k diagnostice epileptické encefalopatie. Sborník abstraktů "VI BALTICKÝ KONGRES O DĚTSKÉ NEUROLOGII" / Editoval profesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, str. 391
*
Hemispherotomie pro farmakorezistentní epilepsii u dětí s oboustranným poškozením mozku Zubkova NS, Altunina G.Ye., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Sborník abstraktů "VI BALTICKÝ KONGRES O DĚTSKÉ NEUROLOGII" / Editoval profesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, str. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgická léčba epilepsie u tuberózní sklerózy" vydala M. Dorofeeva v Moskvě; 2017; strana 274
*
Článek: Genetika a diferenciální léčba časné epileptické encefalopatie. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9. 2016; Problém 2doi: 10,17116 / leden 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgická léčba epilepsie u tuberózní sklerózy" vydala M. Dorofeeva v Moskvě; 2017; strana 274
*
Nové mezinárodní klasifikace epilepsie a epileptických záchvatů Mezinárodní ligy proti epilepsii. Žurnál neurologie a psychiatrie. C.C. Korsakov. 2017.Vol. 117.Č. 7.P. 99-106

Kievskaya
Julia Kirillovna

V roce 2011 absolvovala Moskevskou státní univerzitu medicíny a zubního lékařství. A.I. Evdokimová s maturitou v oboru všeobecné lékařství Vystudovala rezidenční pobyt na katedře lékařské genetiky stejné univerzity s maturitou v oboru genetika

V roce 2015 absolvovala stáž v oboru Porodnictví a gynekologie na Lékařském ústavu pro pokročilé vzdělávání lékařů FSBEI HPE "MGUPP"

Od roku 2013 vede konzultační recepci ve Státním rozpočtovém zdravotnickém zařízení „Centrum pro plánování a reprodukci rodiny“ DZM

Od roku 2017 je vedoucím oddělení prenatální diagnostiky laboratoře Genomed

Pravidelně podává zprávy na konferencích a seminářích. Poskytuje přednášky pro lékaře různých specializací v oblasti reprodukční a prenatální diagnostiky

Provádí lékařské a genetické poradenství těhotných žen v prenatální diagnostice s cílem zabránit narození dětí s vrozenými malformacemi a rodin s pravděpodobně dědičnou nebo vrozenou patologií. Interpretuje výsledky diagnostiky DNA.

SPECIALISTI

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - lékař genetik nejvyšší kategorie.

Po absolvování lékařské fakulty Státního lékařského ústavu v Kazani v roce 1976 pracoval nejprve jako lékař v kanceláři lékařské genetiky, poté jako vedoucí lékařského genetického centra Republikánské nemocnice v Tatarstánu, hlavní specialista Ministerstva zdravotnictví Republiky Tatarstán, učitel oddělení Kazanské lékařské univerzity..

Autor více než 20 vědeckých prací o problematice reprodukční a biochemické genetiky, účastník mnoha národních a mezinárodních kongresů a konferencí o problémech lékařské genetiky. Zavedeny metody hromadného screeningu těhotných žen a novorozenců na dědičná onemocnění do praktické činnosti centra, provedly tisíce invazivních postupů pro podezření na dědičná onemocnění plodu v různých stádiích těhotenství.

Od roku 2012 pracuje na Katedře lékařské genetiky s kurzem prenatální diagnostiky Ruské akademie postgraduálního vzdělávání.

Zájmy výzkumu - metabolická onemocnění u dětí, prenatální diagnostika.

Recepce: St 12-15, So 10-14

Přijímání lékařů se provádí jmenováním.

Gabelko
Denis Igorevich

V roce 2009 absolvoval jmenovanou lékařskou fakultu KSMU S. V. Kurashova (specialita "Všeobecné lékařství").

Stáž na Petrohradské lékařské akademii postgraduálního vzdělávání Federální agentury pro zdravotnictví a sociální rozvoj (specializace „Genetika“).

Stáž v terapii. Primární rekvalifikace ve specializaci „Ultrazvuková diagnostika“. Od roku 2016 je zaměstnancem Ústavu základních základů klinického lékařství Ústavu základního lékařství a biologie..

Oblast profesních zájmů: prenatální diagnostika, využití moderních screeningových a diagnostických metod k identifikaci genetické patologie plodu. Stanovení rizika recidivy dědičných chorob v rodině.

Účastník vědeckých a praktických konferencí o genetice a porodnictví a gynekologii.

Pracovní praxe 5 let.

Konzultace jmenováním

Přijímání lékařů se provádí jmenováním.

Grishina
Kristina Alexandrovna

V roce 2015 promoval na Státní lékařské a zubní univerzitě v Moskvě s titulem všeobecné lékařství. Ve stejném roce nastoupila na pobyt ve specialitě 30.08.30 „Genetika“ na Federální státní rozpočtovou vědeckou instituci „Centrum lékařského genetického výzkumu“.
V březnu 2015 byla zaměstnána v Laboratoři molekulární genetiky obtížných dědičných chorob (v čele s A. V. Karpukhinem, doktorem biologických věd) jako asistentka výzkumné laboratoře. Od září 2015 je převedena na pozici výzkumného pracovníka. Je autorem a spoluautorem více než 10 článků a abstraktů o klinické genetice, onkogenetice a molekulární onkologii v ruských a zahraničních časopisech. Pravidelný účastník konferencí o lékařské genetice.

Vědecké a praktické zájmy: lékařské a genetické poradenství u pacientů s dědičnou syndromovou a multifaktoriální patologií.


Konzultace s genetikem vám umožní odpovědět na otázky:

zda příznaky dítěte jsou příznaky dědičné nemoci, jaký výzkum je nutný k určení příčiny stanovení přesných prognóz doporučení pro provádění a hodnocení výsledků prenatální diagnostiky vše, co potřebujete vědět při plánování rodinné konzultace při plánování IVF na místě a online konzultace

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Je absolventkou biomedicínské fakulty Ruské národní výzkumné lékařské univerzity pojmenované po N.I. Pirogov v roce 2015 obhájila disertační práci na téma „Klinická a morfologická korelace vitálních indikátorů stavu těla a morfologické a funkční charakteristiky krevních mononukleárních buněk při těžké otravě“. Absolvoval klinický pobyt v oboru „Genetika“ na katedře molekulární a buněčné genetiky výše uvedené univerzity.

Zúčastnila se vědecké a praktické školy „Inovativní genetické technologie pro lékaře: aplikace v klinické praxi“, konferencí Evropské společnosti pro lidskou genetiku (ESHG) a dalších konferencích o lidské genetice..

Provádí lékařské a genetické poradenství pro rodiny s pravděpodobně dědičnými nebo vrozenými patologiemi, včetně monogenních chorob a chromozomálních abnormalit, určuje indikace pro laboratorní genetické studie a interpretuje výsledky diagnostiky DNA. Konzultuje těhotné ženy s prenatální diagnostikou, aby se zabránilo narození dětí s vrozenými malformacemi.

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetik, porodník-gynekolog, kandidát lékařských věd.

Specialista na reprodukční poradenství a dědičnou patologii.

V roce 2005 promoval na Státní lékařské akademii v Uralu.

Bydlení v oboru „Porodnictví a gynekologie“

Stáž v genetice

Profesionální rekvalifikace ve specializaci „Ultrazvuková diagnostika“

  • Neplodnost a potrat
  • Plánování těhotenství
  • Vysoce rizikové těhotenství
  • Genetická trombofilie
  • Prenatální diagnostika
  • Dědičná patologie v rodině

Kromě konzultací s pacienty se věnuje vědecké a pedagogické činnosti - působí jako docent na katedře porodnictví a gynekologie Fakulty pokročilých studií USMU.

Pravidelně se účastní vědeckých konferencí a sympozií.

Je autorkou řady článků a pokynů.

V Genomed MC pracuje od roku 2015

Celková pracovní praxe - 11 let

Udalova
Vasilisa Yurievna

Je absolventkou Státní lékařské akademie Nižnij Novgorod, lékařské fakulty (specializace „Všeobecné lékařství“). Vystudovala klinickou rezidenci ve Státním vědeckém centru pro genetiku v Moskvě. V roce 2014 absolvovala stáž na klinice pro matky a děti (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Terst, Itálie).

Od roku 2016 pracuje jako konzultant ve společnosti Genomed LLC.

Pravidelně se účastní vědeckých a praktických konferencí o genetice.

Hlavní oblasti činnosti: Poradenství v oblasti klinické a laboratorní diagnostiky genetických chorob a interpretace výsledků. Léčba pacientů a jejich rodin s pravděpodobně dědičnou patologií. Poradenství při plánování těhotenství i během těhotenství v prenatální diagnostice s cílem zabránit narození dětí s vrozenou patologií.